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Resolving complex outcomes in 15q13.3 copy number variants using emerging diagnostic and biomarker tools

Resolving complex outcomes in 15q13.3 copy number variants using emerging diagnostic and biomarker tools
使用新兴诊断和生物标志物工具解决 15q13.3 拷贝数变异的复杂结果
批准号：
467360
负责人：
Singh Karun
金额：
$32.78万
依托单位：
University Health Network (Toronto)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-06-01 至 2025-06-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=467360&lang=en
关键词：
Copy Number Variations Diagnostics Genetic Sequencing Ips Cells Mouse Neurodevelopmental Disorders Omits

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Genetic changes affecting the copy number of chromosome 15q13.3 have been linked to a group of rare neurodevelopmental conditions including developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder, epilepsy, schizophrenia, and others. The cr
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会议论文
Investigating protein homeostasis and neurodevelopmental deficits in a recurrent microdeletion disorder
  • 批准号：
    461766
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $70.78万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Singh Karun
  • 依托单位：
    University Health Network (Toronto)
Targeting Sensory Dysfunctions in Autism Spectrum Disorders
  • 批准号：
    431348
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $16.39万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Singh Karun
  • 依托单位：
    University Health Network (Toronto)
Targeting TAO2 and its downstream pathway as critical effectors of Autism spectrum disorders in 16p11.2 microdeletion patients
  • 批准号：
    387293
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $16.39万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Singh Karun
  • 依托单位：
    McMaster University
Understanding the function of DIXDC1 in normal and abnormal brain development
  • 批准号：
    344916
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $50.12万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Singh Karun
  • 依托单位：
    McMaster University
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