Germline DNMT3A loss-of-function alters PRC2-dependent H3K27me3 deposition and leads to neuronal impairments.

种系 DNMT3A 功能丧失会改变 PRC2 依赖性 H3K27me3 沉积并导致神经元损伤。

基本信息

项目摘要

Tatton-Brown-Rahman Syndrome (TBRS) is a rare genetic disorder caused by loss-of-function mutations in the DNMT3A gene. Individuals with TBRS typically exhibit overgrowth, including tall stature, increased weight, and macrocephaly (large head circumferenc
Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)是由DNMT3A基因的功能丧失突变引起的罕见遗传疾病。具有TBR的个体通常表现出过度生长,包括身材高,体重增加和脑头畸形(大头圆周

项目成果

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