课题基金 / 基金详情

垂体腺瘤遗传易感基因筛查和验证的初步研究

批准号：
81172391
项目类别：
面上项目
资助金额：
63.0 万元
负责人：
赵曜
依托单位：
复旦大学
学科分类：
肿瘤遗传与进化
结题年份：
2015
批准年份：
2011
项目状态：
已结题
项目参与者：
LevinsonDF、张钊、张晓络、王倜、宋剑平、李培良、乔霓丹、裘慧佳
关键词：
垂体腺瘤全基因组关联分析易感性

项目摘要

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项目成果

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中文摘要
垂体腺瘤是颅内最常见的肿瘤之一，患者表现为严重神经功能损害和全身内分泌紊乱。临床上缺乏针对该疾病的早期诊断方法，约30%的患者无法通过现有的方法获得根治。就发病机制而言，迄今尚未有人对垂体腺瘤的基因遗传易感性进行深入研究！申请者所在单位通过数十年的临床病例积累，已建立了具有世界级规模的大样本垂体腺瘤临床数据库，储备样本近万例，拟通过本课题和上海交通大学Bio-X研究中心开展合作，在国际上首次启动基于全基因组关联分析技术的垂体腺瘤易感基因初期筛检和验证工作，即在前期完成的50例患者和250例正常对照全基因组关联分析预实验基础上，进一步扩大样本量进行全基因组SNP、CNV扫描和关联分析（500例患者和2000例正常对照），经重复验证（1500例患者和1500例正常对照），力争发现与垂体腺瘤发病相关的易感变异或基因，并明确该致病基因的分子机制，为寻求垂体腺瘤早期筛检手段和新的治疗方法提供理论依据
英文摘要
全基因组关联研究（GWAS）是用以研究常见复杂疾病遗传学背景的重要方法之一，本课题采用该方法（分两阶段进行）首次对垂体腺瘤的遗传易感基因进行探索：第一阶段，采用Illumina公司人类全基因组SNP芯片对771名患者和2788名对照组进行检测，最终筛选出22个候选SNPs（P<10-4）；第二阶段，通过大样本验证（2542例患者VS 3620例对照）最终确定三个具有显著统计学差异（P<5 X 10-8）的遗传易感位点，即10p12.31（rs2359536）,10q21.1（rs10763170）和13q12.13（rs17083838）。这三个区域所涉及基因提示垂体腺瘤的发病可能与细胞粘附和细胞周期调控相关。本研究是国际上首次针对大样本垂体腺瘤的GWAS研究，所获成果有助于深入了解垂体腺瘤发病的遗传学背景，并为建立和完善垂体腺瘤发病的分子预警模型奠定基础。
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
Specific inhibition of mTOR pathway induces anti-proliferative effect and decreases the hormone secretion in cultured pituitary adenoma cells
DOI： 10.1007/s11060-015-1895-x
发表时间： 2015-08
期刊： Journal of Neuro-Oncology
影响因子： 3.9
作者： [R. Xie;Wenqiang He;Ming Shen;Xuefei Shou;Yong-fei Wang;Wei-min Bao;Yao Zhao]
通讯作者： R. Xie;Wenqiang He;Ming Shen;Xuefei Shou;Yong-fei Wang;Wei-min Bao;Yao Zhao
Recurrent gain-of-function USP8 mutations in Cushing#39;s disease.
库欣中反复出现的功能获得性 USP8 突变
DOI： --
发表时间： 2015
期刊： Cell Research
影响因子： 44.1
作者： [Qiu HJ, Huang CX, Shi YY, Zhao Y]
通讯作者： Zhao Y
Predictive value of PWI for blood supply and T1-spin echo MRI for consistency of pituitary adenoma
DOI： 10.1007/s00234-015-1591-8
发表时间： 2016-01-01
期刊： NEURORADIOLOGY
影响因子： 2.8
作者： [Ma, Zengyi, He, Wenqiang, Wang, Yongfei]
通讯作者： Wang, Yongfei
Recurrent gain-of-function USP8 mutations in Cushing&amp;#39;s disease.
DOI： --
发表时间： 2015
期刊： Cell Research
影响因子：
作者： [Qiu HJ, Huang CX, Shi YY, Zhao Y, ]
通讯作者：
基于人工智能影像的垂体腺瘤多组学融合精准诊疗预测模型研发
  • 批准号：
    U21A20389
  • 项目类别：
    --
  • 资助金额：
    260万元
  • 批准年份：
    2021
  • 负责人：
    赵曜
  • 依托单位：
    复旦大学
基质金属蛋白酶3（MMP-3）高表达在脑动静脉畸形发生发展过程中的作用机制研究
  • 批准号：
    81070936
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    33.0万元
  • 批准年份：
    2010
  • 负责人：
    赵曜
  • 依托单位：
    复旦大学
脑动静脉畸形易感基因MMP-3启动子SNP对转录调控影响的机制研究
  • 批准号：
    30973103
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    30.0万元
  • 批准年份：
    2009
  • 负责人：
    赵曜
  • 依托单位：
    复旦大学
MMP-3和-9基因多态性与脑动静脉畸形发生发展的相关性研究
  • 批准号：
    30500524
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    26.0万元
  • 批准年份：
    2005
  • 负责人：
    赵曜
  • 依托单位：
    复旦大学
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