原发性骨质疏松症是老年人致死和致残的最主要疾病之一，已成为公共健康问题。作为复杂疾病的骨质疏松，其发生与青年时期获得的峰值骨量高低密切有关，而骨密度和骨大小是骨质疏松可测量的最主要表型，是发生骨折的风险因子，是多个基因和环境因素共同作用的复杂数量性状，尽管现已明确峰值骨密度和骨大小遗传力超过50 %，但对男性峰值骨密度变异与候选基因的研究，显著滞后于对女性的研究。对骨密度和骨大小这些复杂性状的遗传机制研究一直未能深入的原因，除存在环境因素外，主要是大样本峰值骨密度人群的建立。本研究在我们原先收集到家系基础上，扩大到400个包括至少一个20-40岁健康儿子和父母的核心家庭，检测所有人员骨密度、骨大小等表型资料和3个候选基因10个SNP，利用传递不平衡统计方法对候选基因分子标志与汉族男性峰值骨密度、骨大小变异的连锁分析，为骨质疏松致病基因的定位和分离研究奠定实验基础和遗传资源库。