课题基金 / 基金详情

骨代谢相关基因26个标签SNP和单倍型与女性峰值骨量的家系连锁分析

批准号：
30771019
项目类别：
面上项目
资助金额：
30.0 万元
负责人：
章振林
依托单位：
上海交通大学
学科分类：
骨转换、骨代谢异常及钙磷代谢异常
结题年份：
2010
批准年份：
2007
项目状态：
已结题
项目参与者：
何进卫、张浩、胡伟伟、顾洁梅、虞进波、高杲、胡云秋、李淼、刘玉娟
关键词：
女性核心家系骨密度骨大小候选基因

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中文摘要
对骨质疏松症之类复杂疾病或骨密度等复杂性状的相关基因定位，应采取何种有效策略和分析是当前研究的难点，也是迫切需要解决的课题。5年来，我们在建立401个核心家庭（包括父母亲、至少1个20-40岁健康女儿）骨密度等骨质疏松表型和DNA库基础上，利用传递不平衡（TDT）法对多个候选基因SNP与女性峰值骨密度或骨大小的变异进行家系连锁分析，但鉴于现有家系中含2个女儿的家庭仅53个，为提高遗传标志与表型的连锁检出率。本项目欲再收集200家至少有2个20-40岁健康女儿的核心家庭，使总家庭数达到601家（其中至少2个女儿的家庭253家），使用TaqMan基因分型技术，检测6个骨代谢相关基因26个标签SNP（依据最近全基因组扫描提示：与中国人群骨量呈高连锁的基因区域，内含本项目选择的6个基因），再利用TDT法，分析各基因SNP和单倍型与女性峰值骨密度和骨大小的连锁性，为骨质疏松致病基因定位和分离奠定基础
英文摘要
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No association of the polymorphisms of the frizzled-related protein gene with peak bone mineral density in Chinese nuclear families.
中国核心家族中卷曲相关蛋白基因的多态性与峰值骨密度没有关联。
DOI： 10.1186/1471-2350-11-1
发表时间： 2010-01-01
期刊： BMC medical genetics
影响因子： --
作者： [Gao G, Zhang ZL, He JW, Zhang H, Yue H, Hu WW, Gu JM, Fu WZ, Hu YQ, Li M, Liu YJ, Yu JB]
通讯作者： Yu JB
Early onset Paget's disease of bone caused by a novel mutation (78dup27) of the TNFRSF11A gene in a Chinese family
DOI： 10.1038/aps.2009.90
发表时间： 2009-08-01
期刊： ACTA PHARMACOLOGICA SINICA
影响因子： 8.2
作者： [Ke, Yao-hua, Yue, Hua, Zhang, Zhen-lin]
通讯作者： Zhang, Zhen-lin
Hip axis length changes in 10,554 males and females and the association with femoral neck fracture
DOI： 10.1016/j.jocd.2008.04.005
发表时间： 2008-07-01
期刊： JOURNAL OF CLINICAL DENSITOMETRY
影响因子： 2.5
作者： [Gao, Gao, Zhang, Zhen-Lin, Yu, Jin-Bo]
通讯作者： Yu, Jin-Bo
Polymorphisms in the HOXD4 gene are not associated with peak bone mineral density in Chinese nuclear families
HOXD4 基因多态性与中国核心家族的骨密度峰值无关
DOI： 10.1038/aps.2010.91
发表时间： 2010-08-01
期刊： ACTA PHARMACOLOGICA SINICA
影响因子： 8.2
作者： [Zhang, Hao, He, Jin-wei, Zhang, Zhen-lin]
通讯作者： Zhang, Zhen-lin
共 8 条
    FGF23依赖型磷酸盐尿性间叶瘤致低磷骨软化症发病的分子遗传机制研究
    • 批准号：
      81974123
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      55.0万元
    • 批准年份：
      2019
    • 负责人：
      章振林
    • 依托单位：
      上海交通大学
    药物转运体基因深度测序鉴定阿德福韦酯致低磷性骨软化症的风险基因型和功能研究
    • 批准号：
      81770871
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      52.0万元
    • 批准年份：
      2017
    • 负责人：
      章振林
    • 依托单位：
      上海交通大学
    性腺激素调控SLCO2A1突变导致原发性肥大性骨关节病发病的分子机制研究
    • 批准号：
      81570794
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      58.0万元
    • 批准年份：
      2015
    • 负责人：
      章振林
    • 依托单位：
      上海交通大学
    BCOR基因突变致X-连锁骨质疏松伴肢端骨溶解综合征发病机制的研究
    • 批准号：
      81370978
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      70.0万元
    • 批准年份：
      2013
    • 负责人：
      章振林
    • 依托单位：
      上海交通大学
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    海外基金