弥漫性甲状腺肿伴甲亢（Graves病，GD）是由多个基因与环境因素相互作用而引起的复杂多基因病。我们通过山东和上海两个独立人群的病例-对照研究发现，UGRP－1基因上9个SNP 位点中，6个的分布频率在GD患者中明显高于正常人群；单倍型分析发现，调控区的SNP，P1+P2和P1+P3构成的单倍型在散发性GD和正常对照人群中出现的频率有显著性差异。荧光素酶报告系统检测发现UGRP-1基因调控区上P1+P2和P1+P3位点的改变，可使UGRP1基因的表达明显下调，该结果在带有这些位点改变的非甲亢病人的甲状腺组织中也被证实。在上述工作基础上，进一步探讨UGRP-1基因是否参与机体免疫功能的调节及可能的途径；明确UGRP-1基因是否是GD的致病易感基因；进而探讨UGRP-1基因是否能够作为分子标志对GD进行分类。