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弥漫性甲状腺肿伴甲亢(GD)易感基因识别和鉴定的策略探讨
结题报告
批准号:
30971595
项目类别:
面上项目
资助金额:
35.0 万元
负责人:
宋怀东
依托单位:
学科分类:
H0701.内分泌系统免疫相关疾病
结题年份:
2012
批准年份:
2009
项目状态:
已结题
项目参与者:
马俊花、汪智全、张晓梅、杨邵英、时照明、左春林、孙菲、张晓娜、操黄明
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中文摘要
多基因病易感基因的识别鉴定一直是学术界面临的严峻挑战。本课题以自身免疫性甲状腺肿伴甲亢(GD)为模型,在我们收集了3917例GD患者和同地区3582例正常人遗传资源的基础上,继续扩大GD遗传资源的收集。并在发现SCGB3A2可能是GD易感基因,且通过对不同易感基因在不同甲亢人群中的分析发现在不同地区甲亢人群中致病易感基因可能不同的基础上,进一步通过对我们发现的甲亢易感基因SCGB3A2及目前认为5个可能的GD易感基因CTLA-4、TG、CD40和PTPN22在不同地区大样本的甲亢人群中的关联分析,结合基因相互作用研究的分析,明确这些基因是否中国汉族人群中GD发病的易感基因,明确中国汉族人群甲亢是否存在由不同主效基因引起的不同的疾病亚型。从而为多基因病易感基因的识别、鉴定提供新的思路。
英文摘要
多基因病易感基因的识别鉴定一直是学术界面临的严峻挑战。本课题以自身免疫性甲状腺肿伴甲亢(GD)为模型,在我们收集了3917例GD患者和同地区3582例正常人遗传资源的基础上,继续扩大GD遗传资源的收集,目前已建立了国际上最大的甲亢遗传资源数据库。并在发现SCGB3A2可能是GD易感基因的基础上,进一步识别了一批甲亢的易感基因。同时通过对前期研究发现,不同易感基因在不同地区甲亢人群中致病易感基因可能不同的,在此基础上,通过对目前认为可能的GD易感基因CTLA-4、CD25/IL2RA和PTPN22等在不同地区大样本的甲亢人群中的关联分析,结合基因相互作用研究的分析,明确这些基因是否中国汉族人群中GD发病的易感基因,明确中国汉族人群甲亢是否存在由不同主效基因引起的不同的疾病亚型。从而为多基因病易感基因的识别、鉴定提供新的思路。项目的部分资助下,收集了10,000例GD患者和同地区16,000例正常人遗传资源,建立了国际上最大的甲亢遗传资源数据库。在该项目的资助下,发表高水平SCI收录论文4篇,修回SCI收录论文2篇,待投稿论文2篇。申请相关专利1项,培养硕士研究生3名、博士研究生2名,在读博士研究生2人,硕士研究
期刊论文列表
专著列表
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专利列表
A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves' disease
一项全基因组关联研究确定了格雷夫斯病的两个新风险位点
DOI:10.1038/ng.898
发表时间:2011-09-01
期刊:NATURE GENETICS
影响因子:30.8
作者:Chu, Xun;Pan, Chun-Ming;Song, Huai-Dong
通讯作者:Song, Huai-Dong
Identification of a locus for autosomal dominant high myopia on chromosome 5p13.3-p15.1 in a Chinese family
一个中国家系5p13.3-p15.1染色体上常染色体显性高度近视位点的鉴定
DOI:--
发表时间:2010-10
期刊:Molecular Vision
影响因子:2.2
作者:李荣英
通讯作者:李荣英
DOI:--
发表时间:--
期刊:Clinical Endocrinology
影响因子:--
作者:李荣英;
通讯作者:
DOI:--
发表时间:--
期刊:PLoS One
影响因子:3.7
作者:宋怀东
通讯作者:宋怀东
DOI:10.1111/cen.12115
发表时间:2013-08
期刊:Clinical Endocrinology
影响因子:3.2
作者:Z. Song;Wei Liu;Li-qiong Xue;Chun-ming Pan;Hai‐Ning Wang;Zhao-hui Gu;Shaoying Yang;H. Cao;Chun-lin Zuo;Xiao-na Zhang;He Jiang;Bing-Li Liu;Yanpeng Bi;Xiaomeng Zhang;Shuang-Xia Zhao;Huai-Dong Song
通讯作者:Z. Song;Wei Liu;Li-qiong Xue;Chun-ming Pan;Hai‐Ning Wang;Zhao-hui Gu;Shaoying Yang;H. Cao;Chun-lin Zuo;Xiao-na Zhang;He Jiang;Bing-Li Liu;Yanpeng Bi;Xiaomeng Zhang;Shuang-Xia Zhao;Huai-Dong Song
微管结合蛋白CARD6通过募集IKK信号小体并促进P65的核内转运调节甲状腺上皮细胞内NF-κB的激活以及甲状腺滤泡形成的机制研究
  • 批准号:
    82270826
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    52万元
  • 批准年份:
    2022
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
UGRP1阳性甲状腺细胞生物学功能及其在AITD发生中的作用探讨
  • 批准号:
    81770786
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    56.0万元
  • 批准年份:
    2017
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
环境中碘摄入增加与遗传因素相互作用在自身免疫性甲状腺疾病发生中的作用机制探讨
  • 批准号:
    81430019
  • 项目类别:
    重点项目
  • 资助金额:
    320.0万元
  • 批准年份:
    2014
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
在自身免疫性疾病易感位点内识别鉴定Graves病新的致病易感基因
  • 批准号:
    81370888
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    120.0万元
  • 批准年份:
    2013
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
新的脂肪激素SPAR1在食欲调控中的作用及机制研究
  • 批准号:
    31171127
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    60.0万元
  • 批准年份:
    2011
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
UGRP-1在弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves'病)发生中的作用探讨
  • 批准号:
    30771017
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    32.0万元
  • 批准年份:
    2007
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
新的参与胰岛素抵抗发生的脂肪激素/因子的识别和鉴定
  • 批准号:
    30530370
  • 项目类别:
    重点项目
  • 资助金额:
    140.0万元
  • 批准年份:
    2005
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
人新的分泌蛋白/激素OIF在肾上腺表达功能研究
  • 批准号:
    30470816
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    21.0万元
  • 批准年份:
    2004
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
新的生长激素异形体结构和功能研究
  • 批准号:
    30000082
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
  • 资助金额:
    17.0万元
  • 批准年份:
    2000
  • 负责人:
    宋怀东
  • 依托单位:
国内基金
海外基金