杨树木质部差异表达基因内插入、缺失的发生及其遗传效应

序列插入与缺失变异（Insertion-Deletion, INDEL）是物种基因组水平上分布最为广发的结构变异类型之一，特别是先前在人类与模式植物中的研究表明， INDEL在重要疾病发生与表型形成过程中发挥了重要的遗传调控作用。然而，当前在多年生的林木树种中对INDEL标记的研究几近空白。近几年，随着高通量测序技术的飞速发展，极大地推动了基因组及其候选基因内INDELs 的开发与数量性状功能效应遗传解析研究工作的进展。因此，本课题首次通过联合高通量转录组测序与群体重测序技术开展杨树木质部差异表达候选基因内INDEL标记的发掘、多样性评价与连锁不平衡检测工作；在此基础上，利用包含435株野生毛白杨个体的关联作图群体进行候选基因内INDEL变异与生长及其木材品质性状的加性、显性与上位性效应联合解析研究。结果表明：来自于杨树木材组织（形成层、初生木质部与成熟木质部）的679个差异表达基因不均匀地分布在杨树19条染色体上，共包含高质量的INDELs 29223个；其中，二元INDEL类型占据主要的地位，约占总INDELs 的90.7%。基于天然群体的关联作图研究显示，来自于159个差异标记基因的226个INDELs （FDR, q < 0.10）在加性与显性效应下可与所有10个生长与木材品质性状显著关联，而单INDEL标记可平均解释表型变异的14.1%，显著高于以往基于候选基因内SNP及其SSR标记的遗传效力（约5.0%），表明了INDEL标记在数量性状解析中重要的功能角色。而约50%的INDELs （来自于25%的差异表达基因）至少与两个以上数量性状显著关联，反映了木材品质性状生物合成占据并分享共同的遗传调控途径。随后，利用荧光定量PCR技术检测到15个基因在其包含的群体INDEL 基因型分组间差异表达（P< 0.01），揭示了候选基因内INDEL变异具有功能性调控作用。上位性关联分析表明，针对每一性状，不同基因间可形成独特的多基因上位互作网络，可真实反映数量性状特定生物学通路上多因子遗传调控生物学网络。本项目作为首次在林木中大规模开展差异表达基因内INDEL变异的开发与群体数量性状遗传解析研究，为开展林木数量基因组学研究与分子辅助育种提供了重要的遗传变异资源与科学理论基础。