常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的分子致病机理研究
批准号：
30572015
项目类别：
面上项目
资助金额：
26.0 万元
负责人：
戴朴
依托单位：
学科分类：
耳及侧颅底疾病
结题年份：
2008
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
赵辉、于飞、刘新、曹菊阳、吴奎玲、申小青、康东洋、张昕、李梅
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中文摘要
本研究重点在于对新生儿健康造成重大影响的常染色体隐性遗传中、重度感音神经性耳聋的流行病学调查、分子发病机制研究、快速筛查和诊断方法的建立以及治疗预防策略的探讨。常染色体隐性遗传中、重度感音神经性耳聋在出生听力缺陷中所占比例最高（38%），已知相关基因众多。本研究拟建立全国范围的先天性耳聋DNA库，筛查所有的常见致聋基因或突变热点，以基因组DNA筛查和cDNA快速筛查方式在常染色体隐性遗传致聋基因组群搜寻未知突变，找到中国人特有的重点隐性遗传致聋基因，以完成中国人整体的常见耳聋基因的热点突变发生频率调查、绘制隐性遗传致聋基因突变和多态性的详细图谱，建立数据库；在已明确诊断的患者群内指导治疗和预防措施，利用产前诊断配合优生优育手段防止聋儿的出生。
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DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
ZL 200610058282.6
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1097/gim.0b013e31804d2371
发表时间：
2007-05-01
期刊：
GENETICS IN MEDICINE
影响因子：
8.8
作者：
[Dai, Pu, Yu, Fei, Wong, Lee-Jun]
通讯作者：
Wong, Lee-Jun
Extremely low penetrance of deafness associated with the mitochondrial 12S rRNA T1095C mutation in three Chinese families
三个中国家庭中与线粒体 12S rRNA T1095C 突变相关的耳聋外显率极低。
三个中国家庭中与线粒体 12S rRNA T1095C 突变相关的耳聋外显率极低。
DOI：
10.1016/j.bbrc.2006.07.031
发表时间：
2006-09-15
期刊：
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
影响因子：
3.1
作者：
[Dai, Pu, Yuan, Yongyi, Guan, Min-Xin]
通讯作者：
Guan, Min-Xin
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志；2007; 42(7): 499-503
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2005，40(10):769-73.
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
共 20 条
内耳畸形新基因ZIC3致聋的基因型表型深度解析及治疗探索
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批准号：--
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项目类别：面上项目
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资助金额：52万元
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批准年份：2022
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负责人：戴朴
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依托单位：
基因组拷贝数变异致听觉前庭功能异常的发生机制及干预研究
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批准号：81730029
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项目类别：重点项目
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资助金额：292.0万元
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批准年份：2017
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负责人：戴朴
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依托单位：
大前庭水管综合征性耳聋的分子致病机制和通路研究
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批准号：81371096
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项目类别：面上项目
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资助金额：70.0万元
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批准年份：2013
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负责人：戴朴
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依托单位：
中国人群重要致聋疾病的发病机制及听觉功能重建
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批准号：81230020
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项目类别：重点项目
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资助金额：280.0万元
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批准年份：2012
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负责人：戴朴
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依托单位：
优化基因组策略搜寻中国藏族内耳畸形的致病基因及其致聋机制研究
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批准号：31071099
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项目类别：面上项目
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资助金额：40.0万元
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批准年份：2010
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负责人：戴朴
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依托单位：
药物性耳聋相关线粒体基因突变的发生和致病机制研究
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批准号：30872862
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项目类别：面上项目
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资助金额：34.0万元
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批准年份：2008
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负责人：戴朴
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依托单位：
国内基金
海外基金