常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的分子致病机理研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30572015
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    26.0万
  • 负责人：
    戴朴
  • 依托单位：
    中国人民解放军总医院
  • 学科分类：
    H1403.耳及侧颅底疾病
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

本研究重点在于对新生儿健康造成重大影响的常染色体隐性遗传中、重度感音神经性耳聋的流行病学调查、分子发病机制研究、快速筛查和诊断方法的建立以及治疗预防策略的探讨。常染色体隐性遗传中、重度感音神经性耳聋在出生听力缺陷中所占比例最高（38%），已知相关基因众多。本研究拟建立全国范围的先天性耳聋DNA库，筛查所有的常见致聋基因或突变热点，以基因组DNA筛查和cDNA快速筛查方式在常染色体隐性遗传致聋基因组群搜寻未知突变，找到中国人特有的重点隐性遗传致聋基因，以完成中国人整体的常见耳聋基因的热点突变发生频率调查、绘制隐性遗传致聋基因突变和多态性的详细图谱，建立数据库；在已明确诊断的患者群内指导治疗和预防措施，利用产前诊断配合优生优育手段防止聋儿的出生。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（20）
专著数量（0）
科研奖励数量（1）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
用于确定大前庭水管综合征耳聋PDS基因的引物
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    ZL 200610058282.6
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Extremely low penetrance of deafness associated with the mitochondrial 12S rRNA T1095C mutation in three Chinese families
三个中国家庭中与线粒体 12S rRNA T1095C 突变相关的耳聋外显率极低。
  • DOI：
    10.1016/j.bbrc.2006.07.031
  • 发表时间：
    2006-09-15
  • 期刊：
    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
  • 影响因子：
    3.1
  • 作者：
    Dai, Pu;Yuan, Yongyi;Guan, Min-Xin
  • 通讯作者：
    Guan, Min-Xin
18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳科学杂志. 2006，4(1):1-5
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
遗传性耳聋的预防和阻断
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志， 2007, 87: 2811-2813
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8 序列测定及热点分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志， 2007, 87: 2521-2525
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    韩明昱;黄莎莎;王国建;袁永一;康东洋;张昕;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变 的阳性率分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国建;袁永一;韩冰;黄莎莎;康东洋;张昕;董敏;韩东一;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
中耳胆脂瘤并发周围性面瘫的外科手术治疗(附22例报告)
  • DOI：
    10.13201/j.issn.1001-1781.2017.16.007
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈林军;韩维举;申卫东;刘军;戴朴;杨仕明;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    蒋刈;戴朴;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
人工耳蜗植入脑脊液井喷原因及处理
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    黄德亮;武文明;冀飞;刘军;韩东一;杨仕明;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴

其他文献

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戴朴的其他基金

内耳畸形新基因ZIC3致聋的基因型表型深度解析及治疗探索
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优化基因组策略搜寻中国藏族内耳畸形的致病基因及其致聋机制研究
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    31071099
  • 批准年份：
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  • 资助金额：
    40.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
药物性耳聋相关线粒体基因突变的发生和致病机制研究
  • 批准号：
    30872862
  • 批准年份：
    2008
  • 资助金额：
    34.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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  • 批准号：
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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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