AutismKB: an evidence-based knowledgebase of autism genetics.
AutismKB: an evidence-based knowledgebase of autism genetics.
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DOI：
10.1093/nar/gkr1145
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发表时间：
2012-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Wei L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xu LM;Li JR;Huang Y;Zhao M;Tang X;Wei L
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种异质性神经发育障碍，患病率为 0.9-2.6%。双胞胎研究显示遗传力为 38-90%，表明遗传贡献很大。然而，目前尚不清楚有多少基因与自闭症谱系障碍相关，以及证据有多么有力。对文献和数据的全面回顾和分析可能会给自闭症遗传学带来更清晰的全局。我们通过 GWAS、全基因组 CNV 研究、连锁分析、低规模遗传关联研究、表达谱和其他低规模实验研究表明，多达 2193 个基因、2806 个 SNP/VNTR、4544 个拷贝数变异 (CNV) 和 158 个连锁区域与 ASD 相关。为了评估证据，我们收集了每项研究的元数据，包括临床和人口统计特征、实验设计和统计显着性，并使用评分和排名方法选择了 434 个高置信度基因的核心数据集。这些基因映射到的通路包括神经活性配体-受体相互作用、突触传递和轴突引导。为了更好地了解基因，我们解析了 30 多个数据库，以检索有关表达模式、蛋白质相互作用、动物模型和药物遗传学的大量数据。我们构建了一个基于 MySQL 的在线数据库，并与更广泛的自闭症研究社区共享，网址为 http://autismkb.cbi.pku.edu.cn，支持复杂的浏览和搜索功能。
Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with a prevalence of 0.9–2.6%. Twin studies showed a heritability of 38–90%, indicating strong genetic contributions. Yet it is unclear how many genes have been associated with ASD and how strong the evidence is. A comprehensive review and analysis of literature and data may bring a clearer big picture of autism genetics. We show that as many as 2193 genes, 2806 SNPs/VNTRs, 4544 copy number variations (CNVs) and 158 linkage regions have been associated with ASD by GWAS, genome-wide CNV studies, linkage analyses, low-scale genetic association studies, expression profiling and other low-scale experimental studies. To evaluate the evidence, we collected metadata about each study including clinical and demographic features, experimental design and statistical significance, and used a scoring and ranking approach to select a core data set of 434 high-confidence genes. The genes mapped to pathways including neuroactive ligand–receptor interaction, synapse transmission and axon guidance. To better understand the genes we parsed over 30 databases to retrieve extensive data about expression patterns, protein interactions, animal models and pharmacogenetics. We constructed a MySQL-based online database and share it with the broader autism research community at http://autismkb.cbi.pku.edu.cn, supporting sophisticated browsing and searching functionalities.
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影响因子：
14.9
作者：
Blake JA;Bult CJ;Kadin JA;Richardson JE;Eppig JT;Mouse Genome Database Group
通讯作者：
Mouse Genome Database Group
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp193
发表时间：
2009-06-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Du P;Feng G;Flatow J;Song J;Holko M;Kibbe WA;Lin SM
通讯作者：
Lin SM
影响因子：
14.9
作者：
Kanehisa M;Araki M;Goto S;Hattori M;Hirakawa M;Itoh M;Katayama T;Kawashima S;Okuda S;Tokimatsu T;Yamanishi Y
通讯作者：
Yamanishi Y
影响因子：
6.9
作者：
BAILEY, A;LECOUTEUR, A;RUTTER, M
通讯作者：
RUTTER, M
影响因子：
14.9
作者：
Basu SN;Kollu R;Banerjee-Basu S
通讯作者：
Banerjee-Basu S