CNVs: harbingers of a rare variant revolution in psychiatric genetics.
CNVs: harbingers of a rare variant revolution in psychiatric genetics.
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DOI：
10.1016/j.cell.2012.02.039
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发表时间：
2012-03-16
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Sebat J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Malhotra D;Sebat J
神经精神疾病的遗传基础开始接受科学探究。拷贝数变异 (CNV) 的全基因组研究引发了对疾病病因学的新认识，将罕见变异带到了前沿。精神分裂症、双相情感障碍和自闭症的部分风险可以用罕见突变来解释。这些等位基因是由个体或近代祖先的从头突变产生的。等位基因可以对行为和神经解剖学特征产生特定影响；然而，表达性是可变的，特别是对于神经精神表型而言。 CNV 研究的知识反映了稀有等位基因的总体性质，并将作为我们进入全基因组测序新时代的指南。
The genetic bases of neuropsychiatric disorders are beginning to yield to scientific inquiry. Genome-wide studies of copy number variation (CNV) have given rise to a new understanding of disease etiology, bringing rare variants to the forefront. A proportion of risk for schizophrenia, bipolar disorder and Autism can be explained by rare mutations. Such alleles arise by de novo mutation in the individual or in recent ancestry. Alleles can have specific effects on behavioral and neuroanatomical traits; however expressivity is variable, particularly for neuropsychiatric phenotypes. Knowledge from CNV studies reflects the nature of rare alleles in general and will serve as a guide as we move forward into a new era of whole genome sequencing.
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影响因子：
30.8
作者：
Durand, Christelle M.;Betancur, Catalina;Bourgeron, Thomas
通讯作者：
Bourgeron, Thomas
DOI：
10.1146/annurev-genom-082509-141802
发表时间：
2011
影响因子：
8.7
作者：
Beck CR;Garcia-Perez JL;Badge RM;Moran JV
通讯作者：
Moran JV
影响因子：
2.4
作者：
Chaudhury, Dipesh;Loh, Dawn H.;Dragich, Joanna M.;Hagopian, Arkady;Colwell, Christopher S.
通讯作者：
Colwell, Christopher S.
影响因子：
64.5
作者：
Dolmetsch R;Geschwind DH
通讯作者：
Geschwind DH
影响因子：
6.9
作者：
BAILEY, A;LECOUTEUR, A;RUTTER, M
通讯作者：
RUTTER, M