Zweistufige genomweite Assoziationsstudie bei Patienten mit "Essentiellem Tremor"

Der Essentielle Tremor(Et)is MIT einer PräValenz von 2-4%die häufigste Bewewargsstörung.他说：“这是一件很重要的事情。”死亡与病因学与新发现的疾病。在Einigen Familien wird der et常染色体显性遗传中，Mistens Tritt er aber零星遗传。De sporadische et ist Genetisch Komplex.90%的家庭和家庭研究了他们的家庭和家庭。在此基础上，提出了一种新的遗传分析方法--遗传分析法。他说：“这是一件非常重要的事情，我不能接受。”在Der Findungs研究了400个人和760个种群的基础上，我们使用了MIT HIFE和Affymetrix SNP阵列6.0芯片，并研究了它们之间的相互关系。在Affymetrix6.0阵列错误的情况下，~900.000überdas mas mas menschlehe Genome Genome SNPs(SNP)和zusätzlich~950.000 nht Polymorphe DNAabschnitte in einem Arbeitsang zu unterus(Einem ArbeitsGang Zu Terusen)中的~950.000个多态DNA(DNAAbschnitte)在Einem Arbeitsang zieitsang zinem Arbeits港u(Einem ArbeitsGang Zu)中被发现。在验证中，我们研究了144个上午144点的SNPs。如图所示，它的设计符合消除伪装的要求。在这一点上，我们不会把所有的事情都做得更好，也不会有更多的细节。他学习帮助他，他的病是由他自己造成的。

Der essentielle Tremor (ET) ist mit einer Prävalenz von 2-4% die häufigste Bewegungsstörung. Er ist klinisch durch einen Haltetremor der Arme gekennzeichnet, der die Patienten zum Teil erheblich behindert. Die Ätiologie und Pathogenese des ET sind weitgehend ungeklärt. In einigen Familien wird der ET autosomal dominant vererbt, meistens tritt er aber sporadisch auf. Der sporadische ET ist genetisch komplex. Familien- und Zwillingsstudien zeigen eine außerordentlich hohe Heritabilität des sporadischen ET von mehr als 90%. In den letzten Jahren haben sich genomweite Assoziationsstudien (GWAS) als Werkzeug der Wahl zur Erforschung der genetischen Grundlagen komplex genetischer Krankheiten herausgestellt. Ziel des Antrages ist es, mit Hilfe einer zweistufigen GWAS die genetischen Grundlagen des ET zu untersuchen. In der Findungsstudie wird bei 400 Patienten und 760 populationsbasierten Kontrollen mit Hilfe des Affymetrix SNP Array 6.0 Chips eine genomweite Assoziationsstudie durchgeführt. Der Affymetrix 6.0 Array erlaubt es, ~900.000 über das menschliche Genom verteilte Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) und zusätzlich ~950.000 nicht polymorphe DNAAbschnitte in einem Arbeitsgang zu untersuchen.In der Verifikationsstudie werden die 144 am signifikantesten mit ET assoziierten SNPs der Findungsstudie in einer zweiten Stichprobe von 600 Patienten und 800 Kontrollen mit Hilfe der SNPlex Technologie untersucht. Das zweistufige Design dient vor allem der Elimination falsch positiver Assoziationen. In einem dritten Schritt - der nicht mehr Bestandteil des Antrages ist - werden wir Regionen, in denen replizierte Assoziationsbefunde liegen, genetisch und funktionell detaillierter untersuchen. Die Befunde dieser Studie werden helfen, die Pathomechanismen des ET verstehen zu lernen.