Untersuchung von Krankheitsmechanismen an Motoneuronen eines Mausmodells für spinale Muskelatrophie mit Ateminsuffizienz (SMARD1) (B24*)

脊髓肌肉萎缩是运动神经元损伤的一种，其损伤机制是不可忽视的。脊髓远端肌肉萎缩的一种形式是SMA伴Ateminsuffizienz（SMARD 1）。SMARD 1-患者在第2代基因组中发生突变，形成一个带有DEAD/H-基序的螺旋体。本文通过对孤立的Igmbp 2运动神经元损伤的分析，以及对SMARD 1-Igmbp 2的主要生物学功能的研究，详细探讨了SMARD 1- Krankheitsmechanismus和sessen Verlauf的韦尔登。

Spinale Muskelatrophien sind Motoneuronerkrankungen, die auf unterschiedlichen Krankheitsmechanismen basieren. Eine Form der distal betonten spinalen Muskelatrophie ist SMA mit Ateminsuffizienz (SMARD1). SMARD1-Patienten tragen Mutationen im sogenannten Ighmbp2 Gen, das für eine Helikase mit DEAD/H-Motif kodiert. Im Rahmen des Projekts soll durch Analyse von isolierten Ighmbp2-defizienten Motoneuronen und durch Studien an SMARD1-Mausmutanten die zellbiologische Funktion von Ighmbp2, der SMARD1- Krankheitsmechanismus und dessen Verlauf detailliert untersucht werden.