Untersuchungen zur Rolle des ABC-Transporterproteins ABCC6 bei Isoprenoid-Metabolismus: Pseudoxanthoma elasticum als Modellerkrankung

弹性假黄瘤(PXE)是一种常染色体-遗传性Erkrankung，它是一种进行性的Kalzifizierung和Fragentierung弹性体型。从2000年的情况来看，这是一种功能和致病的疾病。这是一个很大的问题，因为它的功能很强大，所以它的系统是这样的。Ioprenoide Spielen eine entschedende Rolle be Rolle der zellulären Lokalization and Regulation der Aktivität einer Vielzahl von Proteinen，die be be Umstrukturierung der Extrazellulären Matrix and Angigenese wichtige Funktionen Erfüllen.异戊二烯焦磷酸是达鲁伯氏对虾的一种重要代谢产物。齐尔发布Forschungsvorhabens ist es Veränderungen der异戊二烯-Homöostase，异戊二烯焦磷酸酯-生物合成和-Abbau ALS zelluläre Krankheitsmmachismen von PXE aufzuzeigen。在焦磷酸盐工业分析过程中，Weterhin唯一的表达是von ABCC6。肌萎缩侧索硬化症的蛋白质化学分析。这是一种新的技术和技术，但它并不适用于任何一种材料。在进展性的病理医生Kalzifizierung Resultieren的基础上，我们发现了新的、新的、不同的病理学家。

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine progressive Kalzifizierung und Fragmentierung elastischer Fasern der extrazellulären Matrix. Obwohl das Kandidatengen ABCC6 seit 2000 bekannt ist, fehlt ein kausaler Zusammenhang zwischen ABCC6-Funktionsverlust und PXE-Pathogenese. Es gibt Hinweise darauf, dass PXE infolge eines Funktionsverlustes von ABCC6 mit einem systemischen Mangel an Isoprenoiden zusammenhängen könnte. Isoprenoide spielen eine entscheidende Rolle bei der zellulären Lokalisation und Regulation der Aktivität einer Vielzahl von Proteinen, die bei Umstrukturierung der extrazellulären Matrix und Angiogenese wichtige Funktionen erfüllen. Isoprenoidpyrophosphate werden darüber hinaus als wichtige Metabolite bei Kalzifizierungsprozessen diskutiert. Ziel unseres Forschungsvorhabens ist es Veränderungen der Isoprenoid-Homöostase, Isoprenoidpyrophosphat-Biosynthese und -Abbau als zelluläre Krankheitsmechanismen von PXE aufzuzeigen. Weiterhin soll die Expression von ABCC6 bei einem durch Pyrophosphate induzierten Kalzifizierungsprozess analysiert werden. Als Methoden kommen molekular- und zellbiologische sowie proteinchemische Analysen zum Einsatz. Um weitere den PXEPhänotyp modifizierende Faktoren zu identifizieren, sind im thematischen Kontext genetische und klinisch-chemische Untersuchungen von Patientenmaterial geplant. Die neuen Erkenntnisse, die sich aus diesem Forschungsvorhaben ergeben, könnten sich als sehr wertvoll für die weitere Aufklärung der Frage erweisen, warum Störungen der Lipid- Homöostase in progressiver pathologischer Kalzifizierung resultieren.