Identifizierung von kryptischen chromosomalen Imbalanzen bei Kindern mit mentaler retardierung und Wachstumsanomalien

Strukturelle und numerische Veränderungen der Chromosomen führen häufig zu Fehlbildungen，Wachstumsstörungen und mentaler Retardierung.通过对标准色度测量仪进行快速的色度测量，可以诊断出更严重的疾病，通过心理学上的延迟和Wachstumsstörungen的特征，可以发现，Ursache没有被诊断出来。本研究的目的是利用现代的彩色大网膜结构研究遗传学综合征。达特采用微阵列（阵列-CGH）的比较基因组杂交方法鉴定了韦尔登中的染色体。这是90个带有智力迟钝和克莱因或Hochwuchs的儿童，他们的前额叶有一个小的色差（Mikrodeletionen和<$duplikationen）。本研究的目的是研究色现象的特征，研究新的染色体畸变，最终确定新的染色体畸变，并使之成为智力迟钝和疾病的病理生理学的最佳研究方法，其中包括对新染色体畸变的研究。

Strukturelle und numerische Veränderungen der Chromosomen führen häufig zu Fehlbildungen, Wachstumsstörungen und mentaler Retardierung. Da aufgrund des Auflösungsvermögens von Standard-Chromosomenuntersuchungen kleine Chromosomenrearrangements jedoch unentdeckt bleiben, ist die Diagnostik vieler Krankheiten, die durch mentale Retardierung und Wachstumsstörungen charakterisiert sind, erschwert, und ihre Ursache bleibt unbekannt. Das vorliegende Projekt hat die Untersuchung von genetischen Syndromen mittels moderner Untersuchungsmethoden der Chromosomenstruktur zum Ziel. In der Tat können mit der Methode der komparativen genomischen Hybridisierung auf Mikroarrays (array-CGH) submikroskopische Chromosomenumbauten identifiziert werden. Es sollen 90 Kinder mit mentaler Retardierung und Klein- oder Hochwuchs auf das Vorliegen solcher kleiner Chromosomenanomalien (Mikrodeletionen und ¿duplikationen) untersucht werden. Das Ziel der Studie ist die Charakterisierung dieser Chromosomenumbauten, die Beschreibung von neuen chromosomalen Krankheitsbildern, die eventuelle Identifizierung von neuen Krankheitsgenen und letztlich ein besseres Verständnis der Pathophysiologie von mentaler Retardierung und Wachstumsstörungen, zwei in der Bevölkerung häufig vorkommenden Krankheitssymptomen.