Statistical Methods for the Assessment of Genetic Variants in Microarray and Sequencing Studies

人类基因组中的变异会影响到癌症风险。因此，我们可以通过单核苷酸多态性（SNPs; Single Nucleotide Polymorphisms）进行关联研究，以获得更高的遗传变异水平。我们需要一个大的，最好的方法是通过微阵列来检测SNP，这是韦尔登已知的，最好的方法是测序技术，所有的SNP都是在基因组中或在特定的DNS区域中检测的，因此可以很好地增加变异。在统计学分析中，SNPs仅被用于预测，因此需要梅尔信息来处理SNPs。作为研究人群的主要负责人，统计学方法用于验证研究对象的关联性，通过对SNP的信息进行分析，并对SNP对风险的影响进行评估。韦尔登统计学方法用于研究变异和罕见变异，通过多种复杂的随机组合方法（如外显子测序研究）和单核苷酸多态性（SNPs）的识别，韦尔登或遗传学组对变异进行韦尔登研究。Schließlich韦尔登统计学方法用于SNP和其他遗传学变量的综合分析。

Variationen im menschlichen Genom können das Krankheitsrisiko entscheidend beeinflussen. Deshalb befassen sich zahlreiche Assoziationsstudien mit Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs; Single Nucleotide Polymorphisms), der häufigsten Art genetischer Variationen. Während eine große, vorher festgelegte Untermenge aller SNPs mit Microarrays gemessen werden können, ermöglichen es Sequenzierungstechnologien, alle bekannten SNPs im gesamten Genom oder in spezifischen DNS-Regionen zu messen und vorher unbekannte, zumeist sehr selten auftretende Variationen aufzudecken. In der statistischen Analyse dieser SNPs wird gewöhnlich nur deren Ausprägung berücksichtigt, obwohl weit mehr Informationen über die SNPs vorhanden sind. Das Hauptziel der erbetenen Nachwuchsgruppe ist es, statistische Methoden für verschiedene Arten von Assoziationsstudien zu entwickeln, die eine Einbeziehung aller verfügbaren Informationen über die SNPs ermöglichen, und somit zu einer verbesserten Bewertung der Effekte der SNPs auf das Krankheitsrisiko beitragen können. Ferner werden statistische Verfahren für verbreitete und rare Variationen erarbeitet, mit denen komplexe krankheitsassoziierte Kombinationen solcher Variationen in Studien (wie Exom-Sequenzierungsstudien) mit zehntausenden SNPs identifiziert werden können oder genetische Gruppen von Variationen gemeinsam bewertet werden können. Schließlich werden statistische Verfahren zur integrativen Analyse von SNPs und weiteren genetischen Variablen entwickelt.