Molekulare Charakterisierung genetischer Hörstörungen

Die Genetik familiärer Hörstörungen ist durch ihre außerordentlich hohe genetische Heterogenität bei insgesamt wenig variablem Phänotyp gekennzeichnet。Die genetische Kartierung综合征和非综合征综合征患者familiärer Hörstörungen that erhebliche Fortschritte gemacht。Gelichzeitig haben die immer weiter verbesserten Verfahren zur Positionsklonierung derart kartiter Gene auth die Identifizierung zugrundeliegender gendefkte ermöglicht。1 . Die molecular charterisierung der zahlreichen zugrundeliegenden Genveränderungen versprichter父属性和unfassende Informationen zur molecularen Beschreibung der Hörfunktion。遗传变异研究进展，遗传变异研究进展，常染色体显性变异研究进展，单症状研究进展Hörstörungen遗传变异研究进展。Ein weiterer Teil des projects beschäftigt mit genetischen epidemiology bekanter， mit Hörstörungen associziiter老年人口突变（Mutationen in der Population sporadcher kongenitaler der frhkinlicher progredienter Hörstörungen）。Die dabei erhobenen Daten sollen Die Grundlage fr eine möglich Anwendung in der fr<s:1>诊断株angeborener der frhkinlicher Hörstörungen liefern。

Die Genetik familiärer Hörstörungen ist durch ihre außerordentlich hohe genetische Heterogenität bei insgesamt wenig variablem Phänotyp gekennzeichnet. Die genetische Kartierung syndromaler und non-syndromaler familiärer Hörstörungen hat erhebliche Fortschritte gemacht. Gelichzeitig haben die immer weiter verbesserten Verfahren zur Positionsklonierung derart kartierter Gene auch die Identifizierung zugrundeliegender Gendefekte ermöglicht. Die molekulare Charakterisierung der zahlreichen zugrundeliegenden Genveränderungen verspricht daher wichtige und umfassende Informationen zur molekularen Beschreibung der Hörfunktion. Das vorliegende Projekt hat die Identifizierung von Genen zum Ziel, deren Mutationen zwei in der abgelaufenen Projektphase neu kartierten autosomal-dominant vererbten, monosymptomatischen Hörstörungen zugrunde liegen. Ein weiterer Teil des Projekts beschäftigt sich mit der genetischen Epidemiologie bekannter, mit Hörstörungen assoziierter Mutationen in der Population sporadischer kongenitaler oder frühkindlicher progredienter Hörstörungen. Die dabei erhobenen Daten sollen die Grundlage für eine möglich Anwendung in der Frühdiagnostik angeborener oder frühkindlicher Hörstörungen liefern.