Funktion des "Dystonie-Proteins" TorsinA

Die primäre generisierte Dystonie ist eine常染色体显性遗传病Bewegungsstörung， Die inder Kindheit beginent and zu schwerer körperlicher Behinderung fhrt。基因基因测定方法：在DYT1-Gen中检测基因GAG缺失，基因基因检测试剂盒：基因基因检测试剂盒；基因基因检测试剂盒：基因基因检测试剂盒；基因基因检测试剂盒；基因基因检测试剂盒；疾病突变<s:1> hrt zum Verlust eines von zwei谷氨酰胺和羧基末端von TorsinA。研究结果：热休克蛋白（HSP-100-Proteine）， atp结合蛋白（atp - binding Proteinen）超家族。AAA-Proteinen gehoren。Über die funkfunction von TorsinA ist noch sehr wenig bekant。Es ist jedoch zu vermuten， dasß der Erkrankung eine Veränderung der多巴胺能在den Basalganglien中的传递zugrunde liegen könnte， möglicherweise durch gestörte多偶蛋白复合物的结合。“酵母-双杂交”-系统sollen zunächst mitteles TorsinA interagierende protein鉴定werden， um new Erkenntnisse <e:1>死亡病理生理机制。《疾病蛋白与疾病相互作用》，《疾病治疗新观点》，《疾病治疗新观点》，《疾病治疗新观点》，ermöglichen。

Die primäre generalisierte Dystonie ist eine autosomal-dominant erbliche Bewegungsstörung, die in der Kindheit beginnt und zu schwerer körperlicher Behinderung führt. Eine ihrer genetisch determinierten Formen wird verursacht durch eine GAG Deletion im DYT1-Gen, welches für ein ATP-bindendes Protein, TorsinA, kodiert. Diese Mutation führt zum Verlust eines von zwei Glutamatresten am Carboxyterminus von TorsinA. TorsinA besitzt Homologien zu einer Untergruppe von "heat-shock"-Proteinen (HSP-100-Proteine), die wiederum zu einer Superfamilie von ATP-bindenden Proteinen, den sog. AAA-Proteinen, gehören. Über die Funktion von TorsinA ist noch sehr wenig bekannt. Es ist jedoch zu vermuten, daß der Erkrankung eine Veränderung der dopaminergen Transmission in den Basalganglien zugrunde liegen könnte, möglicherweise durch gestörte Assoziation eines multimeren Proteinkomplexes. Mittels des "yeast-two-hybrid"-System sollen zunächst mit TorsinA interagierende Proteine identifiziert werden, um neue Erkenntnisse über die pathophysiologischen Mechanismen zu gewinnen. Diese Proteine und ihre Interaktion mit TorsinA sollen anschließend eingehender charakterisiert werden, um so langfristig neue Perspektiven in der Therapie dieser schweren Erkrankung zu ermöglichen.