Molekulare Genetik und Pathogenese des Hämolytisch-Urämischen Syndroms im Erwachsenenalter

哈-乌二氏综合征是一种最常见的终末期疾病。熊的分子不能用免疫学方法分析。最新的工作和家庭调查显示，多功能蛋白质复合物是糖尿病的致病因素。患者在血浆中接受了一种寄生虫因子H，因此在H基因中出现了缺陷和突变。德国第一份关于HUS的登记册的建立是对韦尔登的转移，也是对韦尔登基因突变因素的个人的收集。通过遗传学的分子生物学特征，我们发现了与蛋白质韦尔登相关的基因功能的差异，这是一个重要的遗传学病理生理学研究领域。Die auf diesem Weg charakterisierten Funktionen von Faktor H sind für die Entwicklung neuer Therapieansätze für das HUS relevant.

Das Hämolytisch-Urämische Syndrom ist eine wichtige Ursache der terminalen Niereninsuffizienz. Die molekularen Ursachen dieser nicht immunologisch bedingten hämolytischen Anämie sind weitgehend unbekannt. Neueste Arbeiten und Familienuntersuchungen zeigen, daß das multifunktionelle Protein Komplement Faktor H an der Pathogenese der Erkrankung beteiligt ist. Bei HUS Patienten treten ein verminderter Faktor H Gehalt im Plasma, sowie Defekte und Mutationen im Faktor H Gen auf. Durch Etablieren des ersten deutschen Registers für HUS im Erwachsenenalter sollen Träger der Krankheit ermittelt werden und aus diesem Kollektiv sollen Personen mit Mutationen im Faktor H Gen identifiziert werden. Von der molekularbiologischen Charakterisierung der einzelnen Gendefekte, zusammen mit der funktionellen Überprüfung der jeweiligen rekombinant synthetisierten Proteine werden wichtige und zentrale Hinweise für die Pathophysiologie der Erkrankung erwartet. Die auf diesem Weg charakterisierten Funktionen von Faktor H sind für die Entwicklung neuer Therapieansätze für das HUS relevant.