Leukozyten-Adhäsions-Defekt Typ II: Bestimmung des zugrundeliegenden Defekts im Fucosestoffwechsel

白血球-白血球-第二型白血球疾病(LAD II)是一种先天性代谢性疾病，是一种先天性代谢疾病。Fucosylierungsstörung be Lad II是Verfügbarkeit von Guanosinporate(GDP)-岩藻糖。我们的国内生产总值-甘露糖在Das Golgilumen Das Golgilumen Fucosylierungsreaktionen zugeführt中的合成和持续使用。我们的身份只有一个，那就是孩子们。LAD II Zellen Zeigen eine正常男性GDP-岩藻糖生物合成这些GDP-甘露糖，并分析这些生物合成酶在基因auf中的转录。在新的合成甘氨酸战争中的岩藻糖运输在戈尔吉帕特。这就是国内生产总值-岩藻糖运输机的功能表达。在LAD II患者中发生了突变，而GDP-岩藻糖转运蛋白则在LAD II中发生了突变。在病理生理学免疫学家和肿瘤学家Erkrankungen中，Schlüsselfunktionen Fucktionen Flyklierter Glykokonjuate在Besseres Verständnis和Schlüsselfunktionen Fucktionen Flyklierter Glykokonjuate中。

(Wortlaut des Antrags)Als Immundefekt durch Migrationsstörung von Leukozyten wurde 1992 der Leukozyten-Adhäsions-Defekt Typ II (LAD II) beschrieben, eine congenitale metabolische Erkrankung im Fucosemetabolismus mit generalisierter Hypofucosylierung von Glycokonjugaten. Die Fucosylierungsstörung bei LAD II beruht auf mangelnder Verfügbarkeit von Guanosindiphosphat(GDP)-Fucose. Diese wird aus GDP-Mannose im Zytosol synthetisiert und durch einen spezifischen Transporter in das Golgilumen den Fucosylierungsreaktionen zugeführt. Wir identifizierten den dritten LAD II Patienten. LAD II Zellen zeigten eine normale GDP-Fucose Biosynthese aus GDP-Mannose, und die Analyse der Enzyme der Biosynthese wies normale Transcriptmengen ohne Mutationen in der Kodierungsregion der Gene auf. Der Fucoseeinbau in neu synthesierte Glykane war jedoch vermindert durch eine Störung des GDP-Fucose Transports in den Golgiapparat. Ziel ist die Klonierung und funktionale Expression des GDP-Fucose Transporters. Durch Korrektur des Phänotyps von LAD II Zellen und durch den Nachweis der Mutation im LAD II Patienten soll bewiesen werden, daß der GDP-Fucose Transporterdefekt LAD II verursacht. Die Untersuchungen ermöglichen ein besseres Verständnis der Schlüsselfunktionen fucosylierter Glykokonjugate in der Pathophysiologie immunologischer und onkologischer Erkrankungen.