Zusammenhang von Genlokalisierung, Rekombinationshäufigkeit und Polymorphismusrate am Beispiel der regulatorischen UE der Proteinphosphatase PPP2R3 und PPP2R3L

Ein neues Ziel der Genomforschung ist es，möglichst viele Einzelbasenunterschede im Genom zu identifizieren und mit der Anfälligkeit oder Resistenz gegenüber bestimmten Erkrankungen zu korrelieren.在研究中发现了一种新的同源基因PPP2R3L，它是磷酸蛋白磷酸酶PPP2的一种非特异性调节剂，其序列可变性可通过韦尔登确定。通过对PPP2R3基因组的拉格序列、基因组基础序列和基因组区域的重组，我们可以发现PPP2R3基因组序列中的一个新的基因组序列，这是一个韦尔登。PPP2R3L是X染色体和Y染色体上的假常染色体区的端粒。在变异性和进化的共同点上，基因和染色体的进化过程中存在着相似的基因和特征。

Ein neues Ziel der Genomforschung ist es, möglichst viele Einzelbasenunterschiede im Genom zu identifizieren und mit der Anfälligkeit oder Resistenz gegenüber bestimmten Erkrankungen zu korrelieren. Im Rahmen des vorliegenden Forschungsvorhabens soll ein neu isoliertes Gen, PPP2R3L, eine regulatorisch Untereinheit der Phospoproteinphosphatase PPP2, nach Sequenzvariabilitäten durchsucht werden. Durch vergleichende Untersuchung mit einem nahe verwandten Gen PPP2R3 soll untersucht werden, ob die Lage im Genom, die Basenzusammensetzung des Gens und die Rekombinationsrate der genomischen Region in Zusammenhang mit dem beobachteten gehäuften Vorkommen von Einzelnukleotid-Unterschieden im Bereich des PPP2R3L-Gens stehen. PPP2R3L ist im Telomerbereich der pseudoautosomalen Region auf den Geschlechtschromosomen X und Y lokalisiert. Die Isolierung und Charakterisierung der entsprechenden Gene aus verschiedenen Tierspezies soll parallel dazu Einblicke in die Evolution dieser Gene und der Geschlechtschromosomen gewähren und weitere Hinweise auf den Zusammenhang von Variabilität und Evolution liefern.