Pilotstudie zur Ätiologie des Down Syndroms im Oman

21三体（唐氏综合症）trägt wesentlich zu Morbidität and Mortilität in Kindesalter bei and ist Die häufigste Ursache geistiger Behinderung bei Neugeborenen。他处理了这样一个问题：在den meisten Fällen um neuutationen mterlichen ursprung。[3] [endi] [endi] [endi] [endi] [endi] [endi] [endi] [endi]染色体分离[endi] [fehleranfällig]。我们的孩子是：Prävalenz weist die Trisomie 21 in Oman auf， whobei die grom ße Anzahl familiärer Fälle mit freier Trisomie ungewöhnlich ist, darunter Eine singuläre family mit 10 Trisomie 21 Kindern。在拉赫曼博士和拉贾布博士的研究中，阿曼索伦有50名家庭三联体儿童，21名儿童和100名对照家庭三联体儿童，欣布利克有100名西方儿童。1 .材料遗传，遗传，遗传，遗传，遗传，遗传，遗传，遗传，遗传，遗传，遗传。Zusätzlich soll ermittelt werden, ob siich die m<e:1> ter familiärer Fälle noch durch andere Eigenschaften, z.B. erhöhtes mitotisches非分离，auszeichnen。荷兰基因组测序kopplungsanalysis分析了每一个基因序列，包括Genloci gesucht werden， die die Non-disjunctionrate被侵染。

Die Trisomie 21 (Down Syndrom) trägt wesentlich zu Morbidität und Mortilität im Kindesalter bei und ist die häufigste Ursache geistiger Behinderung bei Neugeborenen. Es handelt sich in den meisten Fällen um Neumutationen mütterlichen Ursprungs. Die hohe Rate an Neumutationen und deren starke Zunahme mit dem mütterlichen Alter sprechen dafür, dass die Chromosomensegregation in der Oogenese sehr fehleranfällig ist. Eine besonders hohe Prävalenz weist die Trisomie 21 im Oman auf, wobei die große Anzahl familiärer Fälle mit freier Trisomie ungewöhnlich ist, darunter eine singuläre Familie mit 10 Trisomie 21 Kindern. Im Rahmen einer Pilotstudie zusammen mit Frau Dr. Rajab aus dem Oman sollen 50 Familien mit Trisomie 21 Kindern sowie 100 Kontrollfamilien aufgesucht und im Hinblick auf wesentliche anamnestische Daten interviewt werden. Zugleich soll Material gewonnen werden, um die elterliche Herkunft des zusätzlichen Chromosoms sowie Häufigkeit und Verteilung der crossing-over Ereignisse zu bestimmen. Zusätzlich soll ermittelt werden, ob sich die Mütter familiärer Fälle noch durch andere Eigenschaften, z.B. erhöhtes mitotisches Non-disjunction, auszeichnen. Durch genomweite Kopplungsanalysen soll nach rezessiven Genloci gesucht werden, die die Non-disjunctionrate beeinflussen.