Identifizierung des an Chromosom 11p15 gekoppelten Krankheitsgens für autosomal-dominant vererbte Noncompaction des linksventrikulären Myocards

心肌连结不致密化（LVNC）是一种先天性的，未分类的心肌病。这是由于一种肥大和运动功能低下的Myokard，它具有典型的肌间沟。这种心肌病可以孤立，但也可以与其他心脏病合并。我们有一个LVNC-105家系，由33个个体组成，具有一个常染色体显性遗传的LVNC特征。我们用遗传学方法对一个6.4厘摩的染色体11 p15上的基因组进行了分析，得到了6.8兆的鉴定结果。在染色体11 p15上分子遗传学缺陷的染色体移植项目中，LVNC将获得韦尔登。Es sind Genotype-/Phänotypstudien zur Ermittlung der Prävalenz des Krankheitsgens in einem größeren Kollektiv von Patienten mit LVNC geplant.因此，本文提出了一种新的分子生物学模型，该模型能有效地描述具有韦尔登特征的骨骼肌的形态结构。

Die linksventrikuläre Noncompaction des Myokards (LVNC) ist eine kongenitale, nicht-klassifizierte Kardiomyopathie. Sie ist gekennzeichnet durch ein hypertrophiertes und hypokinetisches Myokard mit typischen prominenten Trabekeln neben tiefen intertrabekulären Recessus. Diese Kardiomypathie kann isoliert, aber auch assoziiert mit angeborenen Herzfehlern auftreten. Wir haben eine Familie (LVNC-105), bestehend aus 33 Individuen, mit einer autosomal dominant vererbten Form der LVNC charakterisiert. Durch eine genetische Kopplungsanalyse wurde ein genomischer Lokus auf Chromosom 11p15 von einer Größe von 6.4 Centimorgan entsprechend 6.8 Megabasen identifiziert. Im Rahmen des hier beantragten Projektes soll der molekulargenetische Defekt auf Chromosom 11p15, der zu LVNC führt, gefunden werden. Es sind Genotyp-/Phänotypstudien zur Ermittlung der Prävalenz des Krankheitsgens in einem größeren Kollektiv von Patienten mit LVNC geplant. Weiterhin soll das Gen anhand von Tiermodellen hinsichtlich seiner Funktion in der morphologischen Entwicklung des Myokards näher molekularbiologisch charakterisiert werden.