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LYSOSOMAL ENZYMES

LYSOSOMAL ENZYMES
溶酶体酶
批准号：
3316130
负责人：
JOHN S O'BRIEN
金额：
$14.44万
依托单位：
UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN DIEGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1984
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1984-12-01 至 1991-06-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3316130
关键词：
arylsulfatases biological polymorphism chromosome translocation complementary DNA enzyme mechanism fucosidosis genetic mapping human population genetics inborn lysosomal enzyme disorder inborn metabolism disorder diagnosis laboratory mouse leukodystrophy linkage mapping lysozyme mannosidase metachromatic leukodystrophy molecular cloning molecular pathology nucleic acid probes nucleic acid sequence plasminogen protein sequence ribosomal RNA

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该项目旨在确定核糖核酸的缺陷 人和犬的阿尔法-L-岩藻糖体病，确定是否 人α-L的电泳酶多态性 岩藻糖体病是由结构FUC A1基因编码的，并且 确定是否存在低酶活性多态 人α-L岩藻糖苷酶由FUCA1编码。第二个目标是 为了完成芳基硫酸酯酶A编码基因的分离， 对该cdna进行DNA序列分析，精确定位 ARSA的染色体定位和核酸测定 人类异染性脑白质营养不良的缺陷。
英文摘要
This project is designed to determine the nucleic acid defects in human and canine alpha-L-fucosidosis, determine whether the electrophoretic enzyme polymorphism of human alpha-L- fucosidosis is coded by the structural FUC Al locus, and determine whether the low enzyme activity polymorphism of human alpha-L-fucosidase is coded by FUC Al. A second goal is to complete the isolation of a cDNA coding for arylsulfatase A, perform DNA sequence analysis for this cDNA, map the precise chromosomal location of ARSA and determine nucleic acid defects in human metachromatic leucodystrophy.
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3 LYSOSOMAL ENZYMES
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