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MOLECULAR BASIS OF CEREBRAL DEGENERATION

MOLECULAR BASIS OF CEREBRAL DEGENERATION
大脑退化的分子基础
批准号：
3393791
负责人：
JOHN S O'BRIEN
金额：
$15.22万
依托单位：
UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN DIEGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1981
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1981-09-01 至 1991-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3393791
关键词：
Sandhoff disease Tay Sachs disease affinity chromatography beta N acetylhexosaminidase beta galactosidase complementary DNA embryo /fetus gangliosidosis GM1 gel electrophoresis gene expression gene therapy genetic library genetic mapping genetic models human subject human tissue immunogenetics molecular cloning molecular pathology neurochemistry nucleic acid sequence prenatal diagnosis radioimmunoassay tissue /cell culture

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
三个人溶酶体基因，β-半乳糖苷酶，氨基己糖苷酶A和 将克隆氨基己糖苷酶B。 每种基因的cDNA将从 通过筛选抗体反应性人肝λ GTII文库 斑块 全长cDNA将被分离和测序，以建立 与每种蛋白质的氨基酸序列共线性。 的比较 在mRNA分析后，将产生具有GM 1和GM 2神经节苷脂沉积症的突变体 和基因组片段，以确定所选细胞中的核酸缺陷， 细胞系 将β-半乳糖苷酶cDNA插入表达载体中， 将尝试对患有GM 1的比格犬进行载体和基因治疗 神经节苷脂沉积症
英文摘要
Three human lysosomal genes, beta-galactosidase, hexosaminidase A and hexosaminidase B, will be cloned. cDNA's for each will be isolated from a human liver lambda gtll library by screening for antibody reactive plaques. Full-length cDNA's will be isolated and sequenced to establish colinearity with amino acid sequences for each protein. Comparisons with mutants with GM1 and GM2 gangliosidosis will be made after analysis of mRNA and genomic fragments to establish the nucleic acid defects in selected cell lines. Beta-galactosidase cDNA will be inserted into an expression vector and gene therapy will be attempted in beagles with GM1 gangliosidosis.
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