课题基金 / 基金详情

NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC

NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC
NIH 研究所间医学遗传学项目--遗传学诊所
批准号：
3777619
负责人：
M I KAISER-KUPFER
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL EYE INSTITUTE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3777619
关键词：
congenital vision disorder eye disorder diagnosis genetic disorder genetic disorder diagnosis health care referral /consultation human subject patient /disease registry

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
研究所间遗传学项目和遗传学诊所由 临床中心为患有以下疾病的患者提供多学科方法 遗传病(ZO1 CP 05139-06 CEB)。参与该计划的有 所有研究所的研究人员。在诊所接受评估的患者 代表了广泛的遗传性疾病。在过去一年中， 大约200名患者代表了大约60种不同的疾病 类别。由于眼部受累的频率很高，在许多 病例，几乎所有患者都由临床科工作人员或 在协商中进行了讨论。这个诊所是一个来源 关于遗传性或遗传性疾病患者的有趣的病例材料 视觉系统发育异常。
英文摘要
The Interinstitute Genetics Program and the Genetics Clinic supported by the Clinical Center offer a multidisciplinary approach to patients with genetic disease (ZO1 CP 05139-06 CEB). Involved in the program are researchers from all Institutes. Patients evaluated in the clinic represent a broad spectrum of genetic diseases. During the past year, approximately 200 persons seen represented about 60 distinct disease categories. Due to the high frequency of ocular involvement in many of the cases, almost all the patients were evaluated by Clinical Branch staff or were discussed in consultation. The clinic serves as a source of interesting case material concerning patients with inherited or developmental abnormalities of the visual system.
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会议论文
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA AND OTHER RETINAL DEGENERATIONS
  • 批准号：
    2574477
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
PIGMENT DISPERSION WITH AND WITHOUT GLAUCOMA
  • 批准号：
    3941613
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
CLINICAL PSYCHOPHYSICS OF THE VISUAL SYSTEM
  • 批准号：
    3918794
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY OF THE VISUAL SYSTEM
  • 批准号：
    3918800
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE