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ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY PATIENTS AND HETEROZYGOTES

ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY PATIENTS AND HETEROZYGOTES
脑回萎缩患者和杂合子中的鸟氨酸代谢
批准号：
3883686
负责人：
DAVID L VALLE
金额：
$0.0万
依托单位：
JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3883686
关键词：
arginine diet therapy dietary aminoacid gene expression heterozygote human subject inborn metabolism disorder diagnosis molecular pathology nutrition related tag ornithine ornithine oxoacid transaminase ornithinemia pediatrics

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们继续对精氨酸限制饮食进行评估，认为 脑回回萎缩的实验性治疗。我们有13名病人在节食。 其中四个具有良好的生化控制和稳定性 脉络膜视网膜变性提示全身生化矫正 是有益的。此外，我们已经确定了10种不同的突变 患者的燕麦酶在这里被跟踪，我们开始相关 这些突变的性质与临床和代谢表型有关。
英文摘要
We have continued our evaluation of an arginine-restricted diet as experimental therapy in gyrate atrophy. We have 13 patients on diet. Four of these have had good biochemical control and stabilization of their chorioretinal degeneration indicating that systemic biochemical correction is beneficial. Additional, we have identified ten different mutations in the OAT enzyme in patients followed here and we are beginning to correlate the nature of these mutations to the clinical and metabolic phenotype.
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会议论文
MAMMALIAN GENETICS STUDY SECTION
  • 批准号：
    3554950
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $4.81万
  • 财政年份：
    1988
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    U.S. PHS PUBLIC ADVISORY GROUPS
ORNITHINE METABOLISM IN GYRATE ATROPHY
  • 批准号：
    4699148
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3848404
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA
  • 批准号：
    3784592
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    DAVID L VALLE
  • 依托单位：
    JOHNS HOPKINS UNIVERSITY
海外基金