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Unraveling the genetics of malignant hyperthermia

Unraveling the genetics of malignant hyperthermia
揭示恶性高热的遗传学
批准号：
343736
负责人：
Dowling James
金额：
$69.62万
依托单位：
Hospital for Sick Children (Toronto)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2016
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-03-01 至 2021-03-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=343736&lang=en
关键词：
Excitation Contraction Coupling Gene Discovery Malignant Hyperthermia Whole Exome Sequencing

项目摘要

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中文摘要
翻译
恶性高热(MH)是一种严重的、危及生命的反应，在手术中暴露于某些麻醉剂时发生。虽然有治疗MH的方法，但如果及时发现，反应往往不完全，个人只剩下
英文摘要
Malignant hyperthermia (MH) is a severe, life threatening reaction that occurs upon exposure during surgery to certain anesthetics. While there are treatments for MH if it is recognized in time, response is often incomplete and individuals are left with
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会议论文
Therapy development for X-linked myotubular myopathy
  • 批准号：
    478411
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $69.66万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
The role of SPEG (Striated muscle preferentially expressed protein kinase) in skeletal muscle development and human muscle disease
  • 批准号：
    462458
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $66.88万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Therapy development for X-linked myotubular myopathy
  • 批准号：
    477257
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Novel therapies for neuromuscular diseases with altered phosphoinositide metabolism
  • 批准号：
    367426
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $10.93万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
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