先天性失嗅家系相关基因检测与功能的研究
批准号：
30973284
项目类别：
面上项目
资助金额：
31.0 万元
负责人：
魏永祥
依托单位：
学科分类：
耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
结题年份：
2012
批准年份：
2009
项目状态：
已结题
项目参与者：
栗卓、卢云云、杨凌、谭静、张金峰、宋炳楠、肖伟、郁迪、李坤艳
项目摘要
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中文摘要
失嗅分为传导性、感觉神经性以及混合性，先天性失嗅（Congenital General Anosmia）可单独发生，也可以伴有其他功能异常，其病理生理机制尚不清楚。本研究对先天性失嗅家系（三代35人）和健康对照组35人进行嗅觉主观（T&T,Sniffin-sticks）和客观功能检测(OERPs,fMRI)；通过家系分析和遗传图谱的建立确定染色体位点，然后通过美国国立生物技术信息中心数据库（NCBI）将相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）位点制成芯片，通过与正常人芯片结果的比对、连锁分析克隆定位方法寻找致病基因；将目的基因进行序列测定并且克隆，为揭示先天性失嗅的分子遗传机制提供科学依据。
英文摘要
先天性失嗅是一种不完全外显的常染色体显性遗传疾病，其发生率约为1/10000。该疾病包括两种类型，即综合征型和孤立型，前者致病基因的研究已经比较成熟，而关于孤立型先天性失嗅这一类型疾病致病基因的报道目前仍然较少，且缺乏定论，因此该类疾病也成为本研究的目标所在。本研究收集具有家族遗传性的先天性失嗅患者及其正常亲属的临床资料，进行嗅觉主、客观功能检查，建立临床资料库；对其血液样本进行DNA提取后，采用全外显子捕获高通量测序的方法寻找与先天性失嗅相关的罕见SNV和小的InDel变异，进而查找先天性失嗅的致病基因，解释遗传因素对疾病发生的影响，为嗅觉障碍的临床防治提供可靠的理论依据。
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DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
影响因子：
--
作者：
[杨凌, 魏永祥]
通讯作者：
魏永祥
Examination of chemosensory functions in patients with dysosmia.
嗅觉障碍患者化学感觉功能的检查。
嗅觉障碍患者化学感觉功能的检查。
DOI：
10.12659/msm.882520
发表时间：
2012-03
期刊：
Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research
影响因子：
--
作者：
[Yang L, Wei Y, Zhang W, Yu D, Ren Y, Li K, Guo Y, Zhang J]
通讯作者：
Zhang J
DOI：
10.3109/00016489.2012.663933
发表时间：
2012-08
期刊：
Acta Oto-Laryngologica
影响因子：
1.4
作者：
[Yuan-yuan Ren;Ling Yang;Yichen Guo;Miao Xutao;Kun-yan Li;Yongxiang Wei]
通讯作者：
Yuan-yuan Ren;Ling Yang;Yichen Guo;Miao Xutao;Kun-yan Li;Yongxiang Wei
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
影响因子：
--
作者：
[刘佳, 魏永祥]
通讯作者：
魏永祥
Olfactory and gustatory function in healthy adult Chinese subjects
中国健康成人受试者的嗅觉和味觉功能
中国健康成人受试者的嗅觉和味觉功能
DOI：
10.1016/j.otohns.2010.05.010
发表时间：
2010-10-01
期刊：
OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
影响因子：
3.4
作者：
[Yang, Ling, Wei, Yongxiang, Liu, Yuehong]
通讯作者：
Liu, Yuehong
共 8 条
血清外泌体miR-144与巨噬细胞脂质堆积：OSAHS促进动脉粥样硬化的新机制
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批准号：81870335
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项目类别：面上项目
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资助金额：57.0万元
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批准年份：2018
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负责人：魏永祥
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依托单位：
糖皮质激素受体基因多态性对炎症性嗅觉障碍治疗效果影响的机制研究
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批准号：81670903
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项目类别：面上项目
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资助金额：57.0万元
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批准年份：2016
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负责人：魏永祥
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依托单位：
慢性间歇性低氧诱发动脉粥样硬化的机制研究
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批准号：81470567
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项目类别：面上项目
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资助金额：75.0万元
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批准年份：2014
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负责人：魏永祥
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依托单位：
糖皮质激素治疗炎症性嗅觉障碍的机制探讨
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批准号：81271062
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项目类别：面上项目
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资助金额：78.0万元
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批准年份：2012
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负责人：魏永祥
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依托单位：
嗅觉功能客观检测的研究
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批准号：30740052
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项目类别：专项基金项目
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资助金额：10.0万元
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批准年份：2007
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负责人：魏永祥
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依托单位：
嗅觉信号转导及功能障碍的研究
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批准号：30672303
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项目类别：面上项目
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资助金额：28.0万元
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批准年份：2006
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负责人：魏永祥
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依托单位：
国内基金
海外基金