Variants at IRF5-TNPO3, 17q12-21 and MMEL1 are associated with primary biliary cirrhosis.
Variants at IRF5-TNPO3, 17q12-21 and MMEL1 are associated with primary biliary cirrhosis.
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我们对原发性胆汁性肝硬化个体和未受影响的对照进行了基因分型，以查找在之前的全基因组关联研究中确定的提示性风险位点（全基因组关联 P < 1 × 10−4）。全基因组关联和复制数据集的联合分析确定了 IRF5-TNPO3（组合 P = 8.66 × 10−13）、7q12-21（组合 P = 3.50 × 10−13）和 MMEL1（组合 P = 3.15 × 10−8）作为新的原发性胆汁性肝硬化易感位点。精细绘图研究表明，IRF5-TNPO3 关联由单一变异引起。由于这些位点与其他自身免疫性疾病有关，这些发现证实了此类疾病之间的遗传重叠。
We genotyped individuals with primary biliary cirrhosis and unaffected controls for suggestive risk loci (genome-wide association P < 1 × 10−4) identified in a previous genome-wide association study. Combined analysis of the genome-wide association and replication datasets identified IRF5-TNPO3 (combined P = 8.66 × 10−13), 7q12-21 (combined P = 3.50 × 10−13) and MMEL1 (combined P = 3.15 × 10−8) as new primary biliary cirrhosis susceptibility loci. Fine-mapping studies showed that a single variant accounts for the IRF5-TNPO3 association. As these loci are implicated in other autoimmune conditions, these findings confirm genetic overlap among such diseases.
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影响因子：
30.8
作者：
Barrett, Jeffrey C.;Clayton, David G.;Concannon, Patrick;Akolkar, Beena;Cooper, Jason D.;Erlich, Henry A.;Julier, Cecile;Morahan, Grant;Nerup, Jorn;Nierras, Concepcion;Plagnol, Vincent;Pociot, Flemming;Schuilenburg, Helen;Smyth, Deborah J.;Stevens, Helen;Todd, John A.;Walker, Neil M.;Rich, Stephen S.
通讯作者：
Rich, Stephen S.
影响因子：
158.5
作者：
Bouzigon, Emmanuelle;Corda, Eve;Demenais, Florence
通讯作者：
Demenais, Florence
ETS转录因子SPI-B是人浆细胞类动物树突状细胞发育所必需的。
影响因子：
15.3
作者：
Schotte, R;Nagasawa, M;Weijer, K;Spits, H;Blom, B
通讯作者：
Blom, B
DOI：
10.1093/jurban/jth116
发表时间：
2004-06-01
影响因子：
6.6
作者：
Mitchell, MK;Gregersen, PK;Vlahov, D
通讯作者：
Vlahov, D
影响因子：
--
作者：
Miceli-Richard, Corinne;Gestermann, Nicolas;Mariette, Xavier
通讯作者：
Mariette, Xavier