Apolipoprotein A5 fifteen years anniversary: Lessons from genetic epidemiology.
Apolipoprotein A5 fifteen years anniversary: Lessons from genetic epidemiology.
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DOI：
10.1016/j.gene.2016.07.070
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发表时间：
2016-10-30
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Hubacek JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hubacek JA
载脂蛋白A5（APOA 5）是一种小分子蛋白质，主要在肝脏中表达。在血浆中，它位于富含甘油三酯的脂蛋白颗粒（乳糜微粒和VLDL）和HDL上。载脂蛋白A5的血浆浓度非常低，表明其调节功能（脂蛋白脂肪酶的活化，.）而非结构功能。APOA 5是血浆甘油三酯浓度的重要决定因素;这种作用已在动物模型和人体研究中得到证实。该基因中三种常见变异的次要等位基因（rs662799、rs3135506、rs 2075291）与较高的血浆TG值和心肌梗死风险增加相关，观察到一些重要的种族间差异。APOA 5的作用建议确定BMI、糖尿病以及最后但并非最不重要的营养和药物遗传相互作用，但没有明确的结论。
Apolipoprotein A5 (APOA5) is a small protein, expressed predominantly in the liver. In plasma, it is located on triglyceride rich lipoprotein particles (chylomicrones and VLDL) and on HDL. Plasma concentration of apolipoprotein A5 is very low, suggesting rather regulatory (activation of lipoprotein lipase, …) than structural function. APOA5 is an important determinant of plasma triglyceride concentration; this effect has been confirmed both on animal models, as well as on human studies. Minor alleles of three commonly analysed variants within this gene (rs662799, rs3135506, rs2075291) are associated with higher plasma TG values and increased risk of myocardial infarction, with some important interethnic differences observed. Further roles of APOA5; determination of BMI, diabetes and last but not least nutri- and pharmaco-genetic interactions are suggested, but without the definitive conclusions.
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