Haplotype-resolved assembly of diploid genomes without parental data.
Haplotype-resolved assembly of diploid genomes without parental data.
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DOI：
10.1038/s41587-022-01261-x
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发表时间：
2022-09
影响因子：
46.9
通讯作者：
Li, Heng
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cheng, Haoyu;Jarvis, Erich D.;Fedrigo, Olivier;Koepfli, Klaus-Peter;Urban, Lara;Gemmell, Neil J.;Li, Heng
常规单倍型解决基因组组装从单一样品仍然是一个悬而未决的问题。在这里，我们描述了一种算法，该算法结合了PacBio HiFi读取和Hi-C染色质相互作用数据，以产生单倍型解析组装，而无需对亲本进行测序。应用于人类和其他脊椎动物样本，我们的算法始终优于现有的单样本组装流水线，并生成类似质量的最佳基于谱系的组件的组件。
Routine haplotype-resolved genome assembly from single samples remains an unresolved problem. Here we describe an algorithm that combines PacBio HiFi reads and Hi-C chromatin interaction data to produce a haplotype-resolved assembly without the sequencing of parents. Applied to human and other vertebrate samples, our algorithm consistently outperforms existing single-sample assembly pipelines and generates assemblies of similar quality to the best pedigree-based assemblies.
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