Haptoglobin duplicon, hemoglobin, and vitamin C: analyses in the british women's heart and health study and Caerphilly prospective study.
Haptoglobin duplicon, hemoglobin, and vitamin C: analyses in the british women's heart and health study and Caerphilly prospective study.
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DOI：
10.1155/2014/529456
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Rodriguez S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Guthrie PA;Abdollahi MR;Gaunt T;Lawlor DA;Ben-Shlomo Y;Gallacher J;Davey Smith G;Day IN;Rodriguez S
背景。触珠蛋白通过限制游离血红蛋白对过氧化组织的损伤而发挥抗氧化剂的作用。触珠蛋白基因等位基因Hp2包含1.7kb的部分重复。相对于等位基因 Hp1，Hp2 携带者形成蛋白质多聚体，对于血红蛋白清除来说不是最理想的。客观的。检查触珠蛋白基因型与一系列表型的关联，重点关注维生素 C 和血红蛋白水平。方法。我们对两个人群（包括 2747 名英国女性和 1198 名英国男性）进行了重复连接定量 PCR 检测。我们检查了触珠蛋白双倍体拷贝数与血红蛋白和维生素 C 的关联，并使用拷贝数完成表型扫描。结果。仅在女性中，具有 Hp2,2 基因型的血红蛋白浓度较高（Hp1,1 13.45 g/dL、Hp1,2 13.49 g/dL、Hp2,2 13.61 g/dL；P = 0.002），但统计上没有证据表明性别之间存在差异（z 值 = 1.2，P = 0.24）。在这两个队列中，触珠蛋白基因型与维生素 C 或任何其他表型均无关。结论。我们的结果不支持触珠蛋白基因型与维生素 C 或与两个人群队列中测量的其他表型的关联。女性群体中触珠蛋白基因型与血红蛋白之间的明显关联值得进一步研究。
Background. Haptoglobin acts as an antioxidant by limiting peroxidative tissue damage by free hemoglobin. The haptoglobin gene allele Hp2 comprises a 1.7 kb partial duplication. Relative to allele Hp1, Hp2 carriers form protein multimers, suboptimal for hemoglobin scavenging. Objective. To examine the association of haptoglobin genotype with a range of phenotypes, with emphasis on vitamin C and hemoglobin levels. Methods. We applied a quantitative PCR assay for the duplication junction to two population cohorts including 2747 British women and 1198 British men. We examined the association of haptoglobin duplicon copy number with hemoglobin and vitamin C and used the copy number to complete a phenome scan. Results. Hemoglobin concentrations were greater in those with Hp2,2 genotype, in women only (Hp1,1 13.45 g/dL, Hp1,2 13.49 g/dL, Hp2,2 13.61 g/dL; P = 0.002), though statistically there was no evidence of a difference between the sexes (z value = 1.2, P = 0.24). Haptoglobin genotype was not associated with vitamin C or any other phenotype in either cohort. Conclusions. Our results do not support association of haptoglobin genotype with vitamin C or with other phenotypes measured in two population cohorts. The apparent association between haptoglobin genotype and hemoglobin in the women's cohort merits further investigation.
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