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A Canadian knowledge-to-action roadmap for evidence-informed implementation of first-tier clinical genome-wide sequencing for rare disease (K2A-RD)

A Canadian knowledge-to-action roadmap for evidence-informed implementation of first-tier clinical genome-wide sequencing for rare disease (K2A-RD)
加拿大知识到行动路线图，用于以证据为依据实施罕见疾病一级临床全基因组测序 (K2A-RD)
批准号：
495957
负责人：
Boycott Kym M
金额：
$100.14万
依托单位：
Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute Inc
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2023
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2023-11-01 至 2026-11-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=495957&lang=en
关键词：
Clinical Genetics Clinical Practice Guidelines Economic Impact Genomics Health Outcomes Knowledge Mobilization Knowledge Synthesis Qualitative Interviews Rare Disease

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
患有罕见疾病(RD)的加拿大人可能会花费数年时间试图得到诊断，咨询许多专家，忍受徒劳的测试。基因组测序是对一个人的DNA进行解码，寻找导致疾病的罕见突变，是诊断糖尿病的一种很好的测试方法
英文摘要
Canadians with rare disease (RD) can spend years trying to get a diagnosis, visiting many specialists and enduring futile testing. Genomic sequencing, which decodes a person's DNA looking for rare mutations that cause disease, is an excellent test for dia
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会议论文
Care4Rare-SOLVE
Canada Research Chair - Tier 1
  • 批准号：
    404325
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $101.99万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Boycott Kym M
  • 依托单位：
    University of Ottawa
Care4Rare Canada: Harnessing multi-omics to deliver innovative diagnostic care for rare genetic diseases in Canada (C4R-SOLVE)
Beyond the Exome: Decoding the Next Frontier of the Rare Disease Genome
海外基金