Identification of Genes and Pathways for Rare Mendelian Neurological Disease
罕见孟德尔神经系统疾病的基因和通路的鉴定
基本信息
- 批准号:209019
- 负责人:
- 金额:$ 20.4万
- 依托单位:
- 依托单位国家:加拿大
- 项目类别:Salary Programs
- 财政年份:2010
- 资助国家:加拿大
- 起止时间:2010-07-01 至 2012-07-01
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
It has been 20 years since the official commencement of the Human Genome Project and six years since its completion and with the recent introduction of instruments capable of producing millions of DNA sequence reads in a single run there are now indicatio
人类基因组计划正式启动已有 20 年,完成已有 6 年,随着最近推出的能够在一次运行中产生数百万个 DNA 序列读数的仪器,现在有迹象表明,
项目成果
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A Canadian knowledge-to-action roadmap for evidence-informed implementation of first-tier clinical genome-wide sequencing for rare disease (K2A-RD)
加拿大知识到行动路线图,用于以证据为依据实施罕见疾病一级临床全基因组测序 (K2A-RD)
- 批准号:
495957 - 财政年份:2023
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
Care4Rare Canada: Harnessing multi-omics to deliver innovative diagnostic care for rare genetic diseases in Canada (C4R-SOLVE)
Care4Rare Canada:利用多组学为加拿大罕见遗传病提供创新的诊断护理 (C4R-SOLVE)
- 批准号:
378642 - 财政年份:2017
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
Beyond the Exome: Decoding the Next Frontier of the Rare Disease Genome
超越外显子组:解码罕见疾病基因组的下一个前沿
- 批准号:
354796 - 财政年份:2016
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
Engaging patients with rare diseases in research to improve their care
让罕见疾病患者参与研究以改善他们的护理
- 批准号:
363891 - 财政年份:2016
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
Enhanced CARE for RARE Genetic Diseases in Canada
加拿大加强对罕见遗传病的护理
- 批准号:
264517 - 财政年份:2012
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
Finding of Rare Disease Genes in Canada (FORGE CANADA)
加拿大罕见病基因发现(FORGE CANADA)
- 批准号:
222201 - 财政年份:2010
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
Identification of a novel gene for Joubert syndrome; a mid-hindbrain malformation
鉴定出朱伯特综合征的新基因;
- 批准号:
188003 - 财政年份:2009
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Operating Grants
相似海外基金
Expansion of the Mendelian Disease Scanning Platform - for the fast, accurate, automated diagnosis of neuroendocrine tumours
孟德尔疾病扫描平台的扩展 - 用于快速、准确、自动化地诊断神经内分泌肿瘤
- 批准号:
10019601 - 财政年份:2022
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Collaborative R&D
Molecular phenotyping of ~100,000 coding variants across Mendelian disease genes
孟德尔疾病基因约 100,000 个编码变异的分子表型分析
- 批准号:
10473735 - 财政年份:2021
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Molecular phenotyping of ~100,000 coding variants across Mendelian disease genes
孟德尔疾病基因约 100,000 个编码变异的分子表型分析
- 批准号:
10631108 - 财政年份:2021
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Molecular phenotyping of ~100,000 coding variants across Mendelian disease genes
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- 批准号:
10296340 - 财政年份:2021
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Resources for Comparative Mendelian Disease Genomics
比较孟德尔疾病基因组学资源
- 批准号:
10630262 - 财政年份:2020
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Resources for Comparative Mendelian Disease Genomics
比较孟德尔疾病基因组学资源
- 批准号:
10404070 - 财政年份:2020
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Identifying Pathogenic Non-Coding Mutations in Rare Mendelian Disease
鉴定罕见孟德尔病的致病性非编码突变
- 批准号:
9806572 - 财政年份:2019
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Refining Mendelian disease analysis via detection of clinically relevant repeat variants
通过检测临床相关的重复变异来完善孟德尔疾病分析
- 批准号:
10205131 - 财政年份:2018
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Refining Mendelian disease analysis via detection of clinically relevant repeat variants
通过检测临床相关的重复变异来完善孟德尔疾病分析
- 批准号:
10586956 - 财政年份:2018
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Identification of Mendelian disease-causing genes by RNA sequencing
通过RNA测序鉴定孟德尔致病基因
- 批准号:
17K19536 - 财政年份:2017
- 资助金额:
$ 20.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)














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