Genetic risk factors of musician´s dystonia

音乐家肌张力障碍的遗传危险因素

• 批准号: 162429198
• 负责人: Professorin Dr. Katja Lohmann
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Neurogenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2012-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/162429198?language=en
• 关键词: Genetic; risk; factors; musician; dystonia

Die Musiker-Dystonie (MD) ist eine häufige Form der fokalen, Aufgaben-spezifischen Dystonie (FASD) und tritt während des Spielens eines Instrumentes auf. Eine positive Familienanamnese bei 25 % der Patienten legt eine Rolle (noch unbekannter) genetischer Faktoren nahe. Bisher sammelten wir 300 klinisch gut charakterisierte MD-Patienten; von denen ein Viertel eine positive Familienanamnese für eine FASD aufweist. Bis Anfang 2010 werden wir weitere 300 MD-Patienten rekrutieren. Genomweite Assoziationsstudien (GWA) haben kürzlich zur Aufklärung der genetischen Ursachen verschiedener komplexer Erkrankungen beigetragen. Eine solche Studie wurde bisher für die Dystonien nicht veröffentlicht. Daher werden wir eine GWA bei 400 MD-Patienten mit dem humanen Affymetrix SNP Array 6.0 durchführen. Diese Probenanzahl reicht aus, um Effekte mit einem odds ratio (Chancenverhältnis) von > 2,0 zu detektieren. Bei einer Replikationsstudie werden relevante Varianten bei weiteren 200 MD- und 200 anderen FASD-Patienten untersucht. Darüber hinaus werden wir eine Feinkartierung, eine Segregationsanalyse in entsprechenden Familien sowie die Sequenzierung von Kandidatengenen durchführen. Für Meta-Analysen werden die Genotypen-Daten öffentlich verfügbar sein. Die Aufklärung der genetischen Ursachen der MD wird uns helfen, die Pathophysiologie dieser, aber auch anderer Dystonieformen zu verstehen und neue therapeutische Optionen aufzeigen.

Die Musiker-Dystonie(MD)是Forkalen，Aufgaben-Spezifischen Dystonie(FASD)和Tritt während des Spielens eines Instrumentes auf.家族性血型阳性占25%，遗传型为Faktoren nhe。Bisher SamMelten Wir 300 klinisch Gut Charakterisierte MD-Patienten；von denen ein Viertel eine阳性Familienanamnese für eine FASD aufweist.BIS安方2010年是我们的300名MD-Patienten rekrutieren。Genomweite AssoziationsStuddien(GWA)haben kürzlich zur Aufklärung der Genetischen Ursachen verschiedener komplexer Erkrankungen beigetragen.这是一件非常重要的事情。我们用400个MD-Patienten MIT DEM Human Affymetrix SNP阵列6.0完成了这项工作。如果是这样的话，他们的赔率就不会太高。我们研究了与200个MD-200和200个FASD-Patienth相关的复制。Darüber hinaus是在Finkartierung和Eine Segregation分析的基础上进行的。Für Meta-Analysen是基因分型-Datenöffentlich VerfüGBar sein。从医学上看，从遗传角度看，病理生理学和新的治疗方法都是正确的。