Genetic risk factors of musician´s dystonia

Die Musiker-Dystonie（MD）ist eine häufige Form der fokalen，Aufgaben-spezifischen Dystonie（FASD）und tritt während des Spielens eines Instrumentes auf. 25%的患者有一个阳性的家族史，他们有一个遗传学上的（但还不清楚）角色。我们收集了300名具有MD患者特征的患者的样本;其中包括一名FASD患者的阳性家庭成员。在2010年韦尔登，我们共收到300例MD患者的报告。基因组学联合研究（GWA）已被证明是遗传学上的一项重要研究。Eine solche Studie wurde bisher für die Dystonien nicht veröffentlicht.韦尔登将在400例MD患者中使用人类AffyssSNP阵列6.0进行GWA。这一预测主要来自于一个优势比（Chancenverhältnis）大于2.0的有效性。在200 MD和200 MD以及FASD患者中进行的一项韦尔登相关变量研究。我们将韦尔登作为一个样本，在一个家庭中进行分离分析，然后进行Kandidatengenen的测序。Für Meta-Analysen韦尔登将基因分型数据转化为结果。MD的遗传学Ursachen的发展将有助于我们，病理生理学也将有助于我们理解和选择新的治疗方法。

Die Musiker-Dystonie (MD) ist eine häufige Form der fokalen, Aufgaben-spezifischen Dystonie (FASD) und tritt während des Spielens eines Instrumentes auf. Eine positive Familienanamnese bei 25 % der Patienten legt eine Rolle (noch unbekannter) genetischer Faktoren nahe. Bisher sammelten wir 300 klinisch gut charakterisierte MD-Patienten; von denen ein Viertel eine positive Familienanamnese für eine FASD aufweist. Bis Anfang 2010 werden wir weitere 300 MD-Patienten rekrutieren. Genomweite Assoziationsstudien (GWA) haben kürzlich zur Aufklärung der genetischen Ursachen verschiedener komplexer Erkrankungen beigetragen. Eine solche Studie wurde bisher für die Dystonien nicht veröffentlicht. Daher werden wir eine GWA bei 400 MD-Patienten mit dem humanen Affymetrix SNP Array 6.0 durchführen. Diese Probenanzahl reicht aus, um Effekte mit einem odds ratio (Chancenverhältnis) von > 2,0 zu detektieren. Bei einer Replikationsstudie werden relevante Varianten bei weiteren 200 MD- und 200 anderen FASD-Patienten untersucht. Darüber hinaus werden wir eine Feinkartierung, eine Segregationsanalyse in entsprechenden Familien sowie die Sequenzierung von Kandidatengenen durchführen. Für Meta-Analysen werden die Genotypen-Daten öffentlich verfügbar sein. Die Aufklärung der genetischen Ursachen der MD wird uns helfen, die Pathophysiologie dieser, aber auch anderer Dystonieformen zu verstehen und neue therapeutische Optionen aufzeigen.