Identifizierung genetischer Ursachen des "Restless legs"-Syndroms

鉴定“不宁腿”综合征的遗传原因

• 批准号: 30636825
• 负责人: Professorin Dr. Katja Lohmann
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2006-12-31 至 2009-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/30636825?language=en
• 关键词: Identifizierung; genetischer; Ursachen; des; Restless

Das ¿Restless Iegs -Syndrom (RLS) ist eine häufige Bewegungsstörung, die durch den schmerzhaften Drang, die Beine zu bewegen, gekennzeichnet ist. Die Symptome treten vor allem in Ruhe und nachts auf, was zu erheblichen Schlafstörungen und daraus resultierenden Problemen führt. RLS folgt oft einem autosomal-dominanten Erbgang mit reduzierter Penetranz. Obwohl bis zu 10 % der Bevölkerung an RLS leiden, wurde bisher noch keine genetische Ursache identifiziert. Es wurden lediglich drei verschiedene Genorte lokalisiert. Während der letzten Jahre rekrutierten wir drei große Familien mit RLS mit 19, 17 bzw. 11 sicher Betroffenen. Zwei der Familien stammen aus einer geographisch isolierten Region, während die dritte Familie durch einen Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist, was eine monogene Ursache nahelegt. Durch Kopplungsanalysen wurden bei zwei Familien zwei unterschiedliche, neue Kandidatenregionen identifiziert. Unser Ziel ist es, auch bei der dritten Familie den Genort zu lokalisieren und durch Mutationsanalyse entsprechender Gene die genetischen Veränderungen, die zum RLS bei diesen drei Familien führen, zu identifizieren und zu charakterisieren. Die Erkenntnisse werden helfen, die Pathophysiologie des RLS besser zu verstehen. Eine Nachuntersuchung aller Mutationsträger und Betroffenen wird Aufschluss über Verlauf und klinisches Bild des ¿genetischen RLS geben. Die Rekrutierung weiterer Patienten aus diesen und neuen Familien wird erlauben, die Bedeutung identifizierter Gene bei anderen Betroffenen zu testen.

不宁腿综合征（RLS）是一种非常严重的症状，它是通过刺激而产生的。在Ruhe和nachts auf中所有症状都是由Schlafstörungen和daraus resultierenden问题引起的。RLS常表现为常染色体显性的Erbgang，伴有减少的渗透。即使在10%的RLS标记中，也不能识别遗传学上的熊。这将导致三个不同的性别。在接下来的几年里，我们收到了三个大家庭的来信，其中有19个，17个bzw的RLS。11岁的贝特罗芬。两个家庭来自一个地理上孤立的地区，当一个家庭从一个孩子开始学习时，是一个单一的熊。通过对两个不同家庭的数据分析，确定了新的Kandidatenregionen。因此，也可以通过对遗传家族的基因定位和突变分析来确定遗传学上的差异，通过对三个家族的RLS进行鉴定和特征分析。认识韦尔登有助于了解RLS的病理生理学。一个随后发生的突变和订婚事件将使RLS遗传学的版本和图片增加。从这些患者和新的家庭中检索出的结果将被排除，这些基因将被识别出来，并将被用于检测。