Identifizierung eines neuen Gens für autosomal-rezessive, nicht-syndromale mentale Retardierung (MR)

Ausgang毛皮死geplante Untersuchung这konsanguine omanische家庭麻省理工学院11 Kindern,冯·denen 6一张autosomal-rezessive nicht-syndromale geistige Behinderung aufweisen。Nach einem Genomscan （250K Affymetrix SNP Chip）和anschließender microsatellite itenfeinkartierung konnte eine einzige Region auf Chromosom 12 (LOD score 3,5) als kritische Region f<e:1> r das zugrundeliegende Gen identifiziert werden。Die Region enthält insgesamt 146 Gene, wovon keines bisher als ursächlich frecale Retardierung beschrieben wurde。他得到了他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲，他的父亲。Zunächst werden candidate datengene aus der kritischen Region sequenziert, die functionell in Verbindung mit der Krankheit stehen könnten。Sollte das Gen dadurch夜识别werden können， wlte gesamte kritische区域序列。研究方向：基因组研究进展zunächst基因组研究进展与研究进展。Die gefundenen Veränderungen werden anschließend aufrna - und Proteinebene aufhre pathogenetic relevant . [j]。

Ausgang für die geplante Untersuchung ist eine konsanguine omanische Familie mit 11 Kindern, von denen 6 eine autosomal-rezessive, nicht-syndromale geistige Behinderung aufweisen. Nach einem Genomscan (250K Affymetrix SNP Chip) und anschließender Mikrosatellitenfeinkartierung konnte eine einzige Region auf Chromosom 12 (LOD score 3,5) als kritische Region für das zugrundeliegende Gen identifiziert werden. Die Region enthält insgesamt 146 Gene, wovon keines bisher als ursächlich für mentale Retardierung beschrieben wurde. Es geht daher um die Identifizierung eines neuen krankheitsverursachenden Gens. Zunächst werden Kandidatengene aus der kritischen Region sequenziert, die funktionell in Verbindung mit der Krankheit stehen könnten. Sollte das Gen dadurch nicht identifiziert werden können, wird die gesamte kritische Region sequenziert. Hierzu wird der entsprechende Genomabschnitt zunächst isoliert und dann mit dem neuen Hochdurchsatzverfahren von Solexa/Illumina sequenziert. Die gefundenen Veränderungen werden anschließend auf RNA- und Proteinebene auf ihre pathogenetische Relevanz hin überprüft.