Differentielle physiologische und pathophysiologische Rolle der neuronalen spannungsgesteuerten Na+ Kanäle Nav1.1 (SCN1A) und Nav1.2 (SCN2A)

突变在神经细胞Na+Kanälen Nav1.1和Nav1.2 verursachen zwei klinisch klinisch zu Differenzierende EP综合征des Kindes-BZW.S；在NAV1.1 Fanhren Ganzüberwiegend zu einem Funktionsverlust des Kanals，für Nav1.2 Mutationen Sind die Funktionellen Auswirkungen Bisher Nicht bekannt.在海马神经元分化外基元、NA1.2轴突和NA1.1躯体树突中发现了Kanäle。他说：“我不能把我的钱放在我的脑神经上，我不能把他放在我的肠子里，我不能让他的癫痫发作，因为他的功能很差，他死于癫痫患者的安法勒·埃尔克伦。MIT Kombinierten分子生物学、电生理学和形态实验(Funktionelle Charakterisierung der Mutationen，Expression-and FunktionsStuddien MIT Funresreszierenen FusionsProteen，Antikörpern，Konfokaler Mikroskopie，siRNA and Patch Chipp)的表达和功能研究表明，在Kulvierten Neuronen和Hirnschnitten中，Kombinieren Mombinieren Mikroskopie，siRNA和膜片钳)是不同的。NAV1.1 Könnnte gegenüber Nav1.2 Eine Besondere Rolle in Inhiorischen Neuronen Spielen.

Mutationen in den beiden neuronalen Na+ Kanälen Nav1.1 und Nav1.2 verursachen zwei klinisch klar zu differenzierende Epilepsiesyndrome des Kindes- bzw. Säuglingsalters. Die Mutationen in Nav1.1 fuhren ganz überwiegend zu einem Funktionsverlust des Kanals, für Nav1.2 Mutationen sind die funktionellen Auswirkungen bisher nicht bekannt. Beide Kanäle werden in exzitatorischen hippokampalen Neuronen differentiell exprimiert, Nav1.2 axonal und Nav1.1 somato-dendritisch. Die Lokalisation beider Kanäle in inhibitorischen Neuronen ist nicht gut untersucht, aber von hohem Interesse für Epilepsie-assoziierte Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, da dies das Auftreten epileptischer Anfalle erklären könnte. Mit kombinierten molekularbiologischen, elektrophysiologischen und morphologischen Experimenten (funktionelle Charakterisierung der Mutationen, Expressions- und Funktionsstudien mit fluoreszierenden Fusionsproteinen, Antikörpern, konfokaler Mikroskopie, siRNA und Patch Clamp) möchten wir die differentielle (patho-)physiologische Rolle beider Kanäle, ihre genaue Verteilung, Lokalisationsmechanismen und Funktion in kultivierten Neuronen und Hirnschnitten untersuchen. Nav1.1 könnte gegenüber Nav1.2 eine besondere Rolle in inhibitorischen Neuronen spielen.