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深層学習による論文の抽出知識と医療ビッグデータによる希少疾患の疫学把握と国際共有

利用深度学习和医疗大数据从论文中提取的知识了解罕见疾病的流行病学并在国际上分享

基本信息

批准号：
21J14303
负责人：
仁宮洸太
金额：
$ 0.13万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-28 至 2023-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21J14303/
关键词：
希少疾患遺伝子疾患データベース深層学習バリアント疫学

项目摘要

本年度は主にジーンクエスト社との協力のもとでおこなったDTC遺伝子検査サービスの情報を用いたバリアントの頻度情報収集とその解析を行い、論文として公開した。今回のパイロット調査は予想に反しない結果であり、今後はより大規模化した上での調査が望まれる。これによって、病気の原因となりうる遺伝子がどの程度の頻度で起きるかが推測できるようになる。そうした情報は、製薬企業等がつくる薬のターゲットを決める上で重要であるだけでなく、患者の力にもなりうるものである。これまでこうしたことは大規模な研究で行われていたが、今回は民生のデータを用いることでもある程度は妥当的な結果が得られうるということがわかった。NANDOおよびNanbyoDataについても、引き続き共同研究者と作業を続けている。各疾患の情報の精緻化や情報の種類の追加、ユーザーインターフェースの改善などを行い、より利用しやすいデータベースに向けて作業を進めている。このデータベースでは一般的に情報不足が言われていた希少疾患に関して、深層学習や機械学習、RDFなどの技術を使うことで情報をワンストップで見れるようになり、忙しい医者や研究者から、情報をなかなか見つけられない患者や患者家族の力となると期待される。本研究のような試みは、希少疾患全体に対しての疫学的な研究となるが、なかなかこうした立場の研究は多くない。しかしながら多くの研究のベースとなるため、今後もこう言った研究を続けていく必要がある内容であった。

This year, we need to coordinate our efforts in order to find out that we are interested in the use of information and information in the current year. This year, we are in charge of this year's education. This year, we are in charge of this year's education. This year, we are in a position to use the information of the DTC community. This time around, you want to make sure that you don't want to change the results, and in the future, you will be looking at the results of large-scale modeling. The cause of the disease, the cause of the disease. There are some important information in the hospital, such as the information, the enterprise, and so on. The important information is important, and the patient is in good condition. The results show that the results of the study of large-scale models have been improved, and the results show that the results of the study of large-scale models have shown that the results of the study of large-scale models have been improved. The co-researchers of NANDO training, NanbyoData training, and citation study were involved in the study of the operation of the hospital. The information of each disease is refined, the information is added, the operation is improved, and the operation is improved by using the information management system. In general, you don't know how to feel bad. You don't have enough love. You don't know what to say. You don't know how to treat a disease. You need to know how to treat a sick person. You know, you know, a doctor, a researcher, a patient, a doctor, a researcher, a patient's family, a patient's family. The purpose of this study is to study the field of epidemiology of all rare and rare diseases. In the future, please tell me that it is necessary to study the content in the future.