深層学習による論文の抽出知識と医療ビッグデータによる希少疾患の疫学把握と国際共有

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本年度は主にジーンクエスト社との協力のもとでおこなったDTC遺伝子検査サービスの情報を用いたバリアントの頻度情報収集とその解析を行い、論文として公開した。今回のパイロット調査は予想に反しない結果であり、今後はより大規模化した上での調査が望まれる。これによって、病気の原因となりうる遺伝子がどの程度の頻度で起きるかが推測できるようになる。そうした情報は、製薬企業等がつくる薬のターゲットを決める上で重要であるだけでなく、患者の力にもなりうるものである。これまでこうしたことは大規模な研究で行われていたが、今回は民生のデータを用いることでもある程度は妥当的な結果が得られうるということがわかった。NANDOおよびNanbyoDataについても、引き続き共同研究者と作業を続けている。各疾患の情報の精緻化や情報の種類の追加、ユーザーインターフェースの改善などを行い、より利用しやすいデータベースに向けて作業を進めている。このデータベースでは一般的に情報不足が言われていた希少疾患に関して、深層学習や機械学習、RDFなどの技術を使うことで情報をワンストップで見れるようになり、忙しい医者や研究者から、情報をなかなか見つけられない患者や患者家族の力となると期待される。本研究のような試みは、希少疾患全体に対しての疫学的な研究となるが、なかなかこうした立場の研究は多くない。しかしながら多くの研究のベースとなるため、今後もこう言った研究を続けていく必要がある内容であった。