希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析

罕见遗传病新基因的鉴定和病理分析,重点关注治疗策略

基本信息

  • 批准号:
    22H03047
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 11.15万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2022-04-01 至 2025-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

希少遺伝性疾患の症例収集については、協力医療機関も増え10施設からの検体提供が得られており昨年度1年間で89症例(患者のみで)を新規にリクルートすることができた。発端者を対象に、主に全エクソーム解析を行った。解析パイプラインも最新のアノテーションの付加や、コピー数解析等の解析フローも改良した。解析症例の中から、繰り返す感染症を呈する兄弟例の解析により新規の疾患遺伝子候補が同定され、現在機能解析を行い、病態発症のメカニズムを解析中である。その外にも世界でまだ数例しか報告されていない新規の希少遺伝子疾患の病的バリアントを同定し、現在3報の症例報告論文を投稿・作成中である。また、他施設との共同研究として、自閉症(Miyake et al., 2023, Eur J Hum Genet)、てんかん(Acta Neuropathol Commun. 2023), Cockayne症候群(Aging, 2022、Hum Genome Var. 2022), 短肢性小人症(Clin Genet. 2022)、小脳低形成・萎縮症(Genet Med. 2022)、知的障害(Hum Genome Var. 2022)のゲノム解析を行い、病的バリアントを同定し、学術論文として発表した。中でも自閉症の解析では、405症例(351 trio, 24 quads, 2 quitets)に対し全エクソーム解析を行い、53症例に症状を説明できる候補バリアント(single nucleotide variants/ small indels)を同定した。さらに、コピー数解析を行い、13症例において症状を説明できる病的コピー数変化を同定した。分子診断率は66/405(16.3%) なり、これは既報より少し高い結果であった。
Rare cases survived 伝 sexual disorders の 収 set に つ い て は, together medical machine masato も raised え 10 facilities か ら の 検 body provide が ら れ て お り で 89 cases last year 1 years (patients の み で) を new rules に リ ク ル ー ト す る こ と が で き た. The issuer を opposes に, the main に all エ ソ ソ ム ム resolves を rows った. Analysis: パ プラ プラ <e:1> <s:1> <s:1> the latest <s:1> アノテ アノテ ショ ショ <e:1> the analysis of the addition of や and コピ <s:1> numbers, etc. <s:1> analysis: フロ <s:1> improvement of た. Parsing of disease patients の か ら, Qiao り return す adapting just-in-time inventory を show す る brothers example analytical に の よ り new rules の disorders heritage 伝 son alternate が with fixed さ れ line, now functional analytic を い, pathological 発 の メ カ ニ ズ ム を parsing で あ る. そ の outside に も world で ま several し だ か report さ れ て い な い new rules の rare but の 伝 son disease disease バ リ ア ン ト を with し, now report 3 cases reported の で in を contribute, to finish the paper あ る. Youdaoplaceholder0, he set up と と co-study と て て, autism (Miyake et al., 2023, Eur J Hum Genet), てん ん (Acta Neuropathol Commun., 2023), Cockayne syndrome (Aging) 2022 Hum Genome Var. 2022 Short-limbed lantism (Clin Genet. 2022), small 脳 hypoplasia and atrophy (Genet Med. 2022), intellectual impairment (Hum Genome Var. 2022), ゲノム analysis of を line バリア, バリア トを トを, <s:1> determination of <s:1>, academic paper と て release table た. Analysis of で <e:1> autism で, 405 cases (351 trio, 24 quads) 2 quitets) に し all seaborne エ ク ソ ー ム parsing を い, 53 cases を に symptoms mean で き る alternate バ リ ア ン ト (single nucleotide variants/small indels) with fixed し を た. さ ら に, コ ピ ー line number parsing を い, 13 cases of に お い を て symptoms mean で き る disease コ ピ ー number variations change with fixed を し た. The molecular diagnosis rate is な 66/405(16.3%), and な れ れ よ reports less よ よ results であった.

项目成果

期刊论文数量(26)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants
三名具有嵌合体和种系 AFF3 变异的 KINSSHIP 综合征患者
  • DOI:
    10.1111/cge.14292
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Inoue Yuta;Tsuchida Naomi;Okamoto Nobuhiko;Shuichi Shimakawa;Ohashi Kei;Saitoh Shinji;Ogawa Atsushi;Hamada Keisuke;Sakamoto Masamune;Miyake Noriko;Hamanaka Kohei;Fujita Atsushi;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Mizuguchi Takeshi;Ogata Kazuhiro;Uchiyama Yuri
  • 通讯作者:
    Uchiyama Yuri
Monogenic causes of pigmentary mosaicism
  • DOI:
    10.1007/s00439-022-02437-w
  • 发表时间:
    2022-05
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.3
  • 作者:
    K. Saida;P. Chong;A. Yamaguchi;Naka Saito;Hajime Ikehara;E. Koshimizu;R. Miyata;A. Ishiko;Kazuyuki Nakamura;H. Ohnishi;K. Fujioka;T. Sakakibara;H. Asada;K. Ogawa;K. Kudo;Eri Ohashi;M. Kawai;Yuichi Abe;N. Tsuchida;Yuri Uchiyama;K. Hamanaka;A. Fujita;T. Mizuguchi;S. Miyatake;N. Miyake;Mitsuhiro Kato;R. Kira;N. Matsumoto
  • 通讯作者:
    K. Saida;P. Chong;A. Yamaguchi;Naka Saito;Hajime Ikehara;E. Koshimizu;R. Miyata;A. Ishiko;Kazuyuki Nakamura;H. Ohnishi;K. Fujioka;T. Sakakibara;H. Asada;K. Ogawa;K. Kudo;Eri Ohashi;M. Kawai;Yuichi Abe;N. Tsuchida;Yuri Uchiyama;K. Hamanaka;A. Fujita;T. Mizuguchi;S. Miyatake;N. Miyake;Mitsuhiro Kato;R. Kira;N. Matsumoto
Friedrich-Baur-Institute(ドイツ)
弗里德里希·鲍尔研究所(德国)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Genetic Health Service New Zealand/University of Auckland, Auckland(ニュージーランド)
新西兰遗传健康服务/奥克兰大学,奥克兰(新西兰)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Unrevealing the pathomechanism of human monogenic diseases
揭示人类单基因疾病的发病机制
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Duong Nguyen Thuy;Anh Nguyen Phuong;Bac Nguyen Duy;Quang Le Bach;Miyake Noriko;Van Hai Nong;Matsumoto Naomichi;三宅紀子;Noriko Miyake
  • 通讯作者:
    Noriko Miyake
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三宅 紀子其他文献

ケトン血症を伴うLeigh 脳症兄弟例のエクソーム解析
Leigh脑病伴酮血症兄弟姐妹的外显子组分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    今川 英里;小坂 仁;山下 暁朗;椎名 政昭;高橋 英彦;杉江 秀夫;中島 光子;鶴﨑 美徳;才津 浩智;緒方 一博;松本 直通;三宅 紀子
  • 通讯作者:
    三宅 紀子
医歯
医疗和牙科
  • DOI:
  • 发表时间:
    2011
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    三宅紀子、三宅弘一;他3名;三宅 紀子;三宅紀子
  • 通讯作者:
    三宅紀子
全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例
全外显子组分析发现单亲同二体引起的巨大轴突神经病一例纯合突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智
  • 通讯作者:
    才津 浩智
SCN8A のde novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討
SCN8A新生突变所致婴儿期早发难治性癫痫的调查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    大場 ちひろ;加藤 光広;高橋 悟;寺嶋 宙;久保田 雅也;川脇 壽;松藤 まゆみ;小島 泰子;舘野 昭彦;中島 光子;西山 精視;鶴崎 美徳;三宅 紀子;田中 章景;才津 浩智;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
NAA10変異を認めたLenz小眼球症の1例
NAA10基因突变Lenz小眼症1例
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴村 宏;鶴﨑 美徳;岡本 伸彦;今高 城治;吉原 重美;三宅 紀子;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通

三宅 紀子的其他文献

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  • 发表时间:
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異染性白質ジストロフィーにおけるマイクログリアの機能解明に基づく治療法開発
基于阐明异染性脑白质营养不良的小胶质细胞功能开发治疗方法
  • 批准号:
    24K11032
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析
罕见遗传病新基因的鉴定和病理分析,重点关注治疗策略
  • 批准号:
    23K24308
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
異染性白質ジストロフィーの病態と治療におけるマイクログリアの機能解析
小胶质细胞在异染性脑白质营养不良病理和治疗中的功能分析
  • 批准号:
    21K07781
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
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身体像測定法としての身体描画法の開発と適用
人体绘图法作为人体影像测量方法的开发与应用
  • 批准号:
    20650095
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
骨粗しょう症予防に向けた野菜の積極的利用による食生活デザイン
基于积极使用蔬菜预防骨质疏松的饮食设计
  • 批准号:
    19650214
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Exploratory Research
リソゾーム病の神経病変を標的とした新規遺伝子治療の開発
针对溶酶体疾病神经病变的新型基因疗法的开发
  • 批准号:
    18790235
  • 财政年份:
    2006
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
全ゲノムCGHマイクロアレイ法の開発とその臨床応用
全基因组CGH微阵列技术的发展及其临床应用
  • 批准号:
    05J03467
  • 财政年份:
    2005
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
原発性肝癌におけるWntシグナル伝達経路の役割
Wnt信号通路在原发性肝癌中的作用
  • 批准号:
    13670172
  • 财政年份:
    2001
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
高齢者におけるボディーイメージと活動能力に関する研究
老年人身体意象与活动能力研究
  • 批准号:
    02780117
  • 财政年份:
    1990
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

相似海外基金

網羅的ゲノム解析による新規トリグリセライド代謝関連分子Xの発見とその機能解析
通过全面的基因组分析及其功能分析发现新型甘油三酯代谢相关分子X
  • 批准号:
    24K11256
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
パインアップルの育種資源の網羅的ゲノム解析―高品質化・栽培化関連遺伝子の解明
菠萝育种资源的全面基因组分析——阐明与优质和驯化相关的基因
  • 批准号:
    24K08901
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
網羅的ゲノム解析・微小環境空間的解析による子宮頸部胃型腺癌の発症・治療戦略の樹立
通过全面的基因组分析和微环境空间分析建立宫颈胃腺癌的发展和治疗策略
  • 批准号:
    23K08887
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Analysis of the network of NPFF receptor-expressing neurons mediating the interaction between neuroendocrine functions.
分析介导神经内分泌功能之间相互作用的 NPFF 受体表达神经元网络。
  • 批准号:
    21K06775
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
革新的治療法開発を目指した食道胃接合部腺癌の網羅的ゲノム解析
食管胃交界部腺癌的全面基因组分析旨在开发创新治疗方法
  • 批准号:
    21K08736
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
子宮頸癌の網羅的ゲノム解析による放射線治療効果の予測因子の探索
通过宫颈癌综合基因组分析寻找放疗效果的预测因素
  • 批准号:
    20K16731
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
網羅的ゲノム解析によるショウジョウバエの寄生蜂抵抗性分子基盤の解明
通过全面的基因组分析阐明果蝇寄生黄蜂抗性的分子基础
  • 批准号:
    15J08326
  • 财政年份:
    2015
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
網羅的ゲノム解析による地域適応メカニズムの解明:適応の分布変遷復元と未来予測
通过全面的基因组分析阐明区域适应机制:重建适应分布变化和未来预测
  • 批准号:
    14J00456
  • 财政年份:
    2014
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Analysis of the network constructed by dosage balanced genes in yeast
酵母剂量平衡基因构建的网络分析
  • 批准号:
    23310140
  • 财政年份:
    2011
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Analysis of the network for the vocalization-respiration mode switching mechanism
发声-呼吸模式切换机制的网络分析
  • 批准号:
    21590245
  • 财政年份:
    2009
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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