希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析

罕见遗传病新基因的鉴定和病理分析,重点关注治疗策略

基本信息

  • 批准号:
    22H03047
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 11.15万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2022-04-01 至 2025-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

希少遺伝性疾患の症例収集については、協力医療機関も増え10施設からの検体提供が得られており昨年度1年間で89症例(患者のみで)を新規にリクルートすることができた。発端者を対象に、主に全エクソーム解析を行った。解析パイプラインも最新のアノテーションの付加や、コピー数解析等の解析フローも改良した。解析症例の中から、繰り返す感染症を呈する兄弟例の解析により新規の疾患遺伝子候補が同定され、現在機能解析を行い、病態発症のメカニズムを解析中である。その外にも世界でまだ数例しか報告されていない新規の希少遺伝子疾患の病的バリアントを同定し、現在3報の症例報告論文を投稿・作成中である。また、他施設との共同研究として、自閉症(Miyake et al., 2023, Eur J Hum Genet)、てんかん(Acta Neuropathol Commun. 2023), Cockayne症候群(Aging, 2022、Hum Genome Var. 2022), 短肢性小人症(Clin Genet. 2022)、小脳低形成・萎縮症(Genet Med. 2022)、知的障害(Hum Genome Var. 2022)のゲノム解析を行い、病的バリアントを同定し、学術論文として発表した。中でも自閉症の解析では、405症例(351 trio, 24 quads, 2 quitets)に対し全エクソーム解析を行い、53症例に症状を説明できる候補バリアント(single nucleotide variants/ small indels)を同定した。さらに、コピー数解析を行い、13症例において症状を説明できる病的コピー数変化を同定した。分子診断率は66/405(16.3%) なり、これは既報より少し高い結果であった。
The number of cases of rare genetic diseases was increased by 10 in collaboration with medical institutions, and 89 cases (patients) were provided in the past year. The end of the game, the main game, the whole game. The analysis of the latest software development, etc. The analysis of the disease case is in progress. The analysis of the disease case is in progress. In the world, a number of case reports are being prepared, and new regulations are being developed for the treatment of rare genetic diseases. Miyake et al., 2023, Eur J Hum Genet)、てんかん(Acta Neuropathol Commun. 2023), Cockayne syndrome (Aging, 2022, Hum Genome Var. 2022), Clin Genet. Genet Med. 2022, Hum Genome Var. 2022), the analysis of the problem, the analysis of the problem 405 cases (351 trio, 24 quads, 2 quites) of autism were analyzed in detail, 53 cases were described in detail, and candidates (single nucleotide variants/ small indices) were identified. The number of cases is the same as the number of cases. The molecular diagnostic rate was 66/405(16.3%).

项目成果

期刊论文数量(26)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants
三名具有嵌合体和种系 AFF3 变异的 KINSSHIP 综合征患者
  • DOI:
    10.1111/cge.14292
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Inoue Yuta;Tsuchida Naomi;Okamoto Nobuhiko;Shuichi Shimakawa;Ohashi Kei;Saitoh Shinji;Ogawa Atsushi;Hamada Keisuke;Sakamoto Masamune;Miyake Noriko;Hamanaka Kohei;Fujita Atsushi;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Mizuguchi Takeshi;Ogata Kazuhiro;Uchiyama Yuri
  • 通讯作者:
    Uchiyama Yuri
Monogenic causes of pigmentary mosaicism
  • DOI:
    10.1007/s00439-022-02437-w
  • 发表时间:
    2022-05
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.3
  • 作者:
    K. Saida;P. Chong;A. Yamaguchi;Naka Saito;Hajime Ikehara;E. Koshimizu;R. Miyata;A. Ishiko;Kazuyuki Nakamura;H. Ohnishi;K. Fujioka;T. Sakakibara;H. Asada;K. Ogawa;K. Kudo;Eri Ohashi;M. Kawai;Yuichi Abe;N. Tsuchida;Yuri Uchiyama;K. Hamanaka;A. Fujita;T. Mizuguchi;S. Miyatake;N. Miyake;Mitsuhiro Kato;R. Kira;N. Matsumoto
  • 通讯作者:
    K. Saida;P. Chong;A. Yamaguchi;Naka Saito;Hajime Ikehara;E. Koshimizu;R. Miyata;A. Ishiko;Kazuyuki Nakamura;H. Ohnishi;K. Fujioka;T. Sakakibara;H. Asada;K. Ogawa;K. Kudo;Eri Ohashi;M. Kawai;Yuichi Abe;N. Tsuchida;Yuri Uchiyama;K. Hamanaka;A. Fujita;T. Mizuguchi;S. Miyatake;N. Miyake;Mitsuhiro Kato;R. Kira;N. Matsumoto
Friedrich-Baur-Institute(ドイツ)
弗里德里希·鲍尔研究所(德国)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Unrevealing the pathomechanism of human monogenic diseases
揭示人类单基因疾病的发病机制
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Duong Nguyen Thuy;Anh Nguyen Phuong;Bac Nguyen Duy;Quang Le Bach;Miyake Noriko;Van Hai Nong;Matsumoto Naomichi;三宅紀子;Noriko Miyake
  • 通讯作者:
    Noriko Miyake
Genetic Health Service New Zealand/University of Auckland, Auckland(ニュージーランド)
新西兰遗传健康服务/奥克兰大学,奥克兰(新西兰)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
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    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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三宅 紀子其他文献

ケトン血症を伴うLeigh 脳症兄弟例のエクソーム解析
Leigh脑病伴酮血症兄弟姐妹的外显子组分析
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  • 发表时间:
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  • DOI:
  • 发表时间:
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  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    三宅紀子、三宅弘一;他3名;三宅 紀子;三宅紀子
  • 通讯作者:
    三宅紀子
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全外显子组分析发现单亲同二体引起的巨大轴突神经病一例纯合突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智
  • 通讯作者:
    才津 浩智
SCN8A のde novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討
SCN8A新生突变所致婴儿期早发难治性癫痫的调查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    大場 ちひろ;加藤 光広;高橋 悟;寺嶋 宙;久保田 雅也;川脇 壽;松藤 まゆみ;小島 泰子;舘野 昭彦;中島 光子;西山 精視;鶴崎 美徳;三宅 紀子;田中 章景;才津 浩智;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
NAA10変異を認めたLenz小眼球症の1例
NAA10基因突变Lenz小眼症1例
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴村 宏;鶴﨑 美徳;岡本 伸彦;今高 城治;吉原 重美;三宅 紀子;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通

三宅 紀子的其他文献

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  • 发表时间:
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  • 通讯作者:
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異染性白質ジストロフィーにおけるマイクログリアの機能解明に基づく治療法開発
基于阐明异染性脑白质营养不良的小胶质细胞功能开发治疗方法
  • 批准号:
    24K11032
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    23K24308
  • 财政年份:
    2024
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    $ 11.15万
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異染性白質ジストロフィーの病態と治療におけるマイクログリアの機能解析
小胶质细胞在异染性脑白质营养不良病理和治疗中的功能分析
  • 批准号:
    21K07781
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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人体绘图法作为人体影像测量方法的开发与应用
  • 批准号:
    20650095
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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  • 批准号:
    19650214
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for Exploratory Research
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    18790235
  • 财政年份:
    2006
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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  • 批准号:
    05J03467
  • 财政年份:
    2005
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
原発性肝癌におけるWntシグナル伝達経路の役割
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  • 批准号:
    13670172
  • 财政年份:
    2001
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
高齢者におけるボディーイメージと活動能力に関する研究
老年人身体意象与活动能力研究
  • 批准号:
    02780117
  • 财政年份:
    1990
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

相似海外基金

網羅的ゲノム解析による新規トリグリセライド代謝関連分子Xの発見とその機能解析
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  • 批准号:
    24K11256
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
パインアップルの育種資源の網羅的ゲノム解析―高品質化・栽培化関連遺伝子の解明
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    24K08901
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    2024
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
網羅的ゲノム解析・微小環境空間的解析による子宮頸部胃型腺癌の発症・治療戦略の樹立
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  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
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革新的治療法開発を目指した食道胃接合部腺癌の網羅的ゲノム解析
食管胃交界部腺癌的全面基因组分析旨在开发创新治疗方法
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    21K08736
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    2021
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    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    20K16731
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
網羅的ゲノム解析によるショウジョウバエの寄生蜂抵抗性分子基盤の解明
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  • 批准号:
    15J08326
  • 财政年份:
    2015
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
網羅的ゲノム解析による地域適応メカニズムの解明:適応の分布変遷復元と未来予測
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  • 批准号:
    14J00456
  • 财政年份:
    2014
  • 资助金额:
    $ 11.15万
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    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
小児期膵胆管合流異常における多段階発癌に対する網羅的ゲノム解析
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  • 批准号:
    19791309
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
網羅的ゲノム解析を基盤とした循環器疾患関連遺伝子群の同定研究
基于全基因组分析的心血管疾病相关基因鉴定研究
  • 批准号:
    04J61613
  • 财政年份:
    2004
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
CGHとarray CGHを併用した分化型胃癌及び関連病変の網羅的ゲノム解析
使用 CGH 和阵列 CGH 对分化型胃癌及相关病变进行全面基因组分析
  • 批准号:
    15790179
  • 财政年份:
    2003
  • 资助金额:
    $ 11.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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