Implementation of 3-D Facial Image-based Diagnosis Assistance of Ultrarare Congenital Malformation Syndromes

实施基于 3D 面部图像的极罕见先天畸形综合征辅助诊断

• 批准号: 21K07800
• 负责人: 三嶋 博之
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K07800/
• 关键词: 難病; 希少疾患; 未診断疾患; 顔貌; ３次元; 診断支援; 機械学習; ダウン症候群; Face2Gene; Cliniface

臨床診断が難しい先天形態異常症候群の確定診断には、遺伝型情報と臨床遺伝専門医による表現型の記述、とくに大きな手がかりとなる顔貌特徴との統合が重要である。研究代表者は、２次元顔貌解析技術 Face2Gene が本邦症例でもすでに高い性能を持つが、極めてまれな症候群の診断補助には能力不足であることを報告した。本研究の目的は、研究代表者の仮説である「３次元顔貌画像が持つ情報量と線形的な情報特性を活かせば、学習症例数が制限された極めてまれな遺伝症候群においても診断補助の限界克服が可能である」ことの実証である。そのために本研究は、（１）研究代表者がすでに導入済みの３次元カメラを用いた日本人３次元顔貌データ収集と、（２）顔貌計測値の定義詳細まで含めた情報共有のための基盤技術の確立、（３）顔貌計測値と３次元曲面形状の機械学習による診断補助技術の開発を行う。この研究の成果は、今後さらに規模を拡大した国内の３次元顔貌情報の収集と共有、あるいは国際的な情報共有による超希少疾患の診断能力の向上へむけた先駆けとなるものである。これらを踏まえて、初年度からの研究実施計画は以下の通りである：（Ａ）患者および健常ボランティアからの3次元顔貌データと臨床情報の収集、および本邦における先天性遺伝疾患の患者とコントロール群からの独自データの収集、（Ｂ）複数の定義が混在する顔貌計測点と顔貌測定値を考慮したデータ表現の確立。これらのうち（Ａ）については、概ね順調に独自のデータ収集を進めることができている。（Ｂ）については、既存のデータ表現において多国間での表現の標準化がなされていないことが明らかとなった。さらに、本年度では、連携施設の拡大とともにデータ取得を継続し、得られたデータの統計処理を行った。

The normal syndrome of congenital shape syndrome makes sure that the symptoms are broken, the bed is broken, the doctor is sick, the table is recorded, and the appearance is important. The representative of the research, the two-dimensional appearance analysis technology, Face2Gene, the case of idiopathic syndrome, the patients with high performance, the patients with syndrome, the patients with poor ability, and the patients with poor ability. The purpose of this study, the representative of the study, the three-dimensional facial portrait, the emotional characteristics of the three-dimensional facial portrait, the emotional characteristics of the three-dimensional facial portrait, the emotional characteristics of the three-dimensional facial portrait, the emotional characteristics of the three-dimensional facial portrait, the emotional characteristics of the three-dimensional facial portrait, and the number of cases of learning, the number of cases was limited by the number of cases. In this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study, (1) the representative of the research is involved in this study. According to the results of the research, in the future, the three-dimensional domestic information collection will be shared, and the international community will share the same information, so that the ability to prevent diseases and diseases will be improved. In the first year of the study, the following information was planned: (a) the patient

项目成果

Bile extracellular vesicles from end-stage liver disease patients show altered microRNA content

• DOI: 10.1007/s12072-021-10196-5
• 发表时间: 2021-02
• 期刊: Hepatology International
• 影响因子: 6.6
• 作者: Suguru Nakashiki;S. Miuma;H. Mishima;H. Masumoto;M. Hidaka;A. Soyama;Yasuko Kanda;Masanori Fukushima;Masafumi Haraguchi;R. Sasaki;H. Miyaaki;T. Ichikawa;M. Takatsuki;S. Eguchi;K. Yoshiura;K. Nakao

A Patient with Kabuki Syndrome Mutation Presenting with Very Severe Aplastic Anemia

• DOI: 10.1159/000518227
• 发表时间: 2021-09
• 期刊: Acta Haematologica
• 影响因子: 2.4
• 作者: S. Tamura;H. Kosako;Yoshiaki Furuya;Yusuke Yamashita;Toshiki Mushino;H. Mishima;A. Kinoshita;A. Nishikawa;K. Yoshiura;T. Sonoki

Anti‐desmoglein 1 antibody‐positive mother and antibody‐negative child with Darier's disease

抗桥粒芯糖蛋白 1 抗体阳性母亲和抗体阴性儿童患有达里尔病

• DOI: 10.1111/1346-8138.16568
• 发表时间: 2022
• 期刊: The Journal of Dermatology
• 作者: Kawaguchi Ami;Matsuda Mitsuhiro;Koga Hiroshi;Ohata Chika;Hamada Takahiro;Mishima Hiroyuki;Yoshiura Koh‐ichiro;Jinnin Masatoshi;Minami Hironori;Kanazawa Nobuo
• 通讯作者: Kanazawa Nobuo

ヒトゲノムデータの利活用の実際（特集・みんなのバイオDX）

人类基因组数据的实际运用（特辑：Minna no Bio DX）

• 发表时间: 2021
• 期刊: 実験医学
• 作者: Nakajima Y;Takeyama M;Oda A;Nogami K;三嶋博之
• 通讯作者: 三嶋博之

希少疾患ゲノム解析における最近の潮流

罕见疾病基因组分析的最新趋势

• 发表时间: 2022
• 作者: Furukawa S;Horiuchi K;Nogami K;Noriyuki Namba;三嶋博之
• 通讯作者: 三嶋博之