Implementation of 3-D Facial Image-based Diagnosis Assistance of Ultrarare Congenital Malformation Syndromes

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臨床診断が難しい先天形態異常症候群の確定診断には、遺伝型情報と臨床遺伝専門医による表現型の記述、とくに大きな手がかりとなる顔貌特徴との統合が重要である。研究代表者は、２次元顔貌解析技術 Face2Gene が本邦症例でもすでに高い性能を持つが、極めてまれな症候群の診断補助には能力不足であることを報告した。本研究の目的は、研究代表者の仮説である「３次元顔貌画像が持つ情報量と線形的な情報特性を活かせば、学習症例数が制限された極めてまれな遺伝症候群においても診断補助の限界克服が可能である」ことの実証である。そのために本研究は、（１）研究代表者がすでに導入済みの３次元カメラを用いた日本人３次元顔貌データ収集と、（２）顔貌計測値の定義詳細まで含めた情報共有のための基盤技術の確立、（３）顔貌計測値と３次元曲面形状の機械学習による診断補助技術の開発を行う。この研究の成果は、今後さらに規模を拡大した国内の３次元顔貌情報の収集と共有、あるいは国際的な情報共有による超希少疾患の診断能力の向上へむけた先駆けとなるものである。これらを踏まえて、初年度からの研究実施計画は以下の通りである：（Ａ）患者および健常ボランティアからの3次元顔貌データと臨床情報の収集、および本邦における先天性遺伝疾患の患者とコントロール群からの独自データの収集、（Ｂ）複数の定義が混在する顔貌計測点と顔貌測定値を考慮したデータ表現の確立。これらのうち（Ａ）については、概ね順調に独自のデータ収集を進めることができている。（Ｂ）については、既存のデータ表現において多国間での表現の標準化がなされていないことが明らかとなった。さらに、本年度では、連携施設の拡大とともにデータ取得を継続し、得られたデータの統計処理を行った。