下垂体腺腫における血中cfDNAのエピジェネティクス解析と臨床応用

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下垂体腺腫は、pasireotideなど新規薬剤の出現により従来の手術療法に加え、多様な治療が可能となりつつあるが、診断や疾患の進行を確認するためのバイオ マーカーは未だ存在しない。本研究ではcell free DNAのエピジェネティクス解析という全く新たなアプローチを用いて下垂体腺腫の総合的診断システムの確立 を目指す。 令和4年度においてはまず、血液中のバイオマーカーの同定が可能であるかの基礎実験を行った。下垂体腺腫の髄液、血液サンプルが現段階では少 なかったため、代替として代表的な脳腫瘍である神経膠腫患者から得た血液、髄液サンプルを用いて実験方法の確認を行った。高感度のデジタルPCR法を用いる ことで、脳腫瘍患者の髄液中より腫瘍特異的遺伝子の検出が可能であった。 今後はこれらの手法を下垂体腺腫患者サンプルを用いて実験を進めていく予定であ る。また、下垂体腺腫凍結標本を用いてメチローム解析を行った。解析により転写因子の発現により、腫瘍がクラスタリングされることが確認できた。これらのメチローム解析結果と血中cell free DNA解析結果とを統合して新たなバイオマーカーの探索に努める。