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家族性肺癌に対する、次世代シーケンサーを用いた胚細胞性遺伝子変異と治療法の探索

使用下一代测序寻找生殖细胞基因突变和家族性肺癌的治疗方法

基本信息

批准号：
20K07606
负责人：
牧佑歩
金额：
$ 2.75万
依托单位：
National Hospital Organization Shikoku Cancer Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

2022年度の本研究における主な進捗は、対象家系の絞り込みである。本研究は血縁内に複数の肺癌患者がいる家系を対象とし、胚細胞由来の遺伝子から、肺癌発生の原因となりえる遺伝子を、次世代シーケンサーを用いて推定する研究であるが、全ての対象家系についてシーケンスを行う事は、費用の面と実際に原因遺伝子を特定し得るかという可能性の面で現実的ではないため、対象を選択する必要があった。これまで、家族性肺癌が疑われる7家系について、本研究の対象とし、33例の採血検体を収集した。しかし、申請者が診療に関わった肺癌患者については同意の取得及び、採血への協力は良好であったが、その比較対象となる肺癌を発症していない血縁患者からの協力が十分に得られず、3家系が対象に絞られた。3家系の肺癌症例から、既存検体である外科的切除を行った肺癌の腫瘍検体を用いて、いわゆる肺癌のDriver mutationのRT-PCR検査を行ったところ、2家系から複数例のEGFRの変異が見られた。また、1例にMET skipが見られた。同一家系内であってもEGFRの変異部位が一定ではないため（EGFR L8558R、19delやMinor mutationが混在していた）、これらの2家系については、EGFRが不安定となるようながん抑制遺伝子の異常が示唆された。しかしながら、この遺伝子を推測するには、同家系からの多数の検体が必要となり、費用と検体収集の面から現実的ではないと判断した。残る1家系については3世代で続く肺癌であり、肺癌発病年齢も40～50代と若い。3人の肺癌症例と3人の非肺癌血縁者から協力が得られたため、次世代シーケンサーを用いた解析を準備しているところである。

In 2022, the study was carried out in the main body and in the family. This study was conducted on multiple lung cancer patients in the blood stream, including family background, genetic origin of embryonic cells, causes of lung cancer development, genetic origin, and next generation genetic origin. 7 families were suspected of familial lung cancer, and 33 blood samples were collected. For example, the applicant has a good relationship with the lung cancer patient, and the patient has a good relationship with the patient. Three families of lung cancer cases, existing cases, surgical resection of lung cancer cases, use of RT-PCR detection of lung cancer Driver mutations, two families of EGFR differences 1 case of MET skip. EGFR is unstable in two families, and EGFR is unstable in two families. For example, if you want to make a decision, you should make a decision. The first generation of lung cancer is 40~50 generations. Three lung cancer cases and three non-lung cancer cases were analyzed together.