Neonatal screening for spinal muscular atrophy by measuring SMN protein in dried blood spots
Neonatal screening for spinal muscular atrophy by measuring SMN protein in dried blood spots
通过测量干血斑中的 SMN 蛋白筛查新生儿脊髓性肌萎缩症
批准号：
20K08259
负责人：
Nakamura Kimitoshi
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
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DOI：
10.1136/jnnp-2022-329085
发表时间：
2022
期刊：
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
影响因子：
--
作者：
[Saito Yoshihiko, Nakamura Kimitoshi, Fukuda Tokiko, Sugie Hideo, Hayashi Shinichiro, Noguchi Satoru, Nishino Ichizo]
通讯作者：
Nishino Ichizo
DOI：
10.1038/s41439-021-00159-5
发表时间：
2021-07-20
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
[Hama R, Kido J, Sugawara K, Nakamura T, Nakamura K]
通讯作者：
Nakamura K
DOI：
10.3389/fgene.2022.952467
发表时间：
2022
期刊：
FRONTIERS IN GENETICS
影响因子：
3.7
作者：
[Kido, Jun, Sugawara, Keishin, Sawada, Takaaki, Matsumoto, Shirou, Nakamura, Kimitoshi]
通讯作者：
Nakamura, Kimitoshi
DOI：
10.1016/j.ymgmr.2022.100908
发表时间：
2022-09
期刊：
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
影响因子：
1.9
作者：
[Sawada, Takaaki, Kido, Jun, Sugawara, Keishin, Yoshida, Shinichiro, Ozasa, Shiro, Nomura, Keiko, Okada, Kentaro, Fujiyama, Natsumi, Nakamura, Kimitoshi]
通讯作者：
Nakamura, Kimitoshi
DOI：
10.1038/s41541-022-00439-3
发表时间：
2022-02-08
期刊：
NPJ vaccines
影响因子：
9.2
作者：
[Miyashita Y, Yoshida T, Takagi Y, Tsukamoto H, Takashima K, Kouwaki T, Makino K, Fukushima S, Nakamura K, Oshiumi H]
通讯作者：
Oshiumi H
共 13 条
Newborn Screening for Hypophosphatasia
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批准号：17K10055
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.0万
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财政年份：2017
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负责人：Nakamura Kimitoshi
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依托单位：
国内基金
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SMN蛋白缺失通过调控Hif3a的可变剪接抑制软骨内成骨的机制研究
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批准号：
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项目类别：省市级项目
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资助金额：--
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批准年份：2022
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负责人：
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依托单位：
脊髓性肌萎缩症中SMN蛋白缺失致p53去泛素化后积累的机制研究
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批准号：81902179
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项目类别：青年科学基金项目
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资助金额：21.0万元
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批准年份：2019
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负责人：盛蕾
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依托单位：
SMN1基因p.Y109C和p.Y277C新突变影响SMN蛋白磷酸化调控致SMA发病的机制研究
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批准号：81501850
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项目类别：青年科学基金项目
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资助金额：18.0万元
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批准年份：2015
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负责人：白晋丽
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依托单位：
脊髓性肌萎缩症SMN蛋白定位及干预研究
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批准号：30900481
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项目类别：青年科学基金项目
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资助金额：20.0万元
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批准年份：2009
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负责人：陈万金
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依托单位：