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Neonatal screening for spinal muscular atrophy by measuring SMN protein in dried blood spots

通过测量干血斑中的 SMN 蛋白筛查新生儿脊髓性肌萎缩症

基本信息

批准号：
20K08259
负责人：
Nakamura Kimitoshi
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Kumamoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08259/
关键词：
新生児スクリーニング SMN蛋白 qPCR 脊髄性筋萎縮症 ELISA法

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（19）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Muscle biochemical and pathological diagnosis in Pompe disease

庞贝病肌肉生化及病理诊断

DOI：
10.1136/jnnp-2022-329085
发表时间：
2022
期刊：
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
影响因子：
0
作者：
Saito Yoshihiko;Nakamura Kimitoshi;Fukuda Tokiko;Sugie Hideo;Hayashi Shinichiro;Noguchi Satoru;Nishino Ichizo
通讯作者：
Nishino Ichizo

Hyperprolinemia type I caused by homozygous p.T466M mutation in PRODH.

DOI：
10.1038/s41439-021-00159-5
发表时间：
2021-07-20
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
Hama R;Kido J;Sugawara K;Nakamura T;Nakamura K
通讯作者：
Nakamura K

Pathogenic variants of ornithine transcarbamylase deficiency: Nation-wide study in Japan and literature review.

DOI：
10.3389/fgene.2022.952467
发表时间：
2022
期刊：
FRONTIERS IN GENETICS
影响因子：
3.7
作者：
Kido, Jun;Sugawara, Keishin;Sawada, Takaaki;Matsumoto, Shirou;Nakamura, Kimitoshi
通讯作者：
Nakamura, Kimitoshi

Newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan: One year of experience.

DOI：
10.1016/j.ymgmr.2022.100908
发表时间：
2022-09
期刊：
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
影响因子：
1.9
作者：
Sawada, Takaaki;Kido, Jun;Sugawara, Keishin;Yoshida, Shinichiro;Ozasa, Shiro;Nomura, Keiko;Okada, Kentaro;Fujiyama, Natsumi;Nakamura, Kimitoshi
通讯作者：
Nakamura, Kimitoshi

Circulating extracellular vesicle microRNAs associated with adverse reactions, proinflammatory cytokine, and antibody production after COVID-19 vaccination.

DOI：
10.1038/s41541-022-00439-3
发表时间：
2022-02-08
期刊：
NPJ vaccines
影响因子：
9.2
作者：
Miyashita Y;Yoshida T;Takagi Y;Tsukamoto H;Takashima K;Kouwaki T;Makino K;Fukushima S;Nakamura K;Oshiumi H
通讯作者：
Oshiumi H

DOI：
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作者：
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Nakamura Kimitoshi其他文献

2D培養と3D培養、xenograftを用いた舌がん代謝の比較

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影响因子：
0
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通讯作者：
村上翔子

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DOI：
发表时间：
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期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyashita Yusuke;Ishikawa Kana;Fukushima Yoshimi;Kouwaki Takahisa;Nakamura Kimitoshi;Oshiumi Hiroyuki;押海裕之
通讯作者：
押海裕之

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DOI：
发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
Miyashita Yusuke;Ishikawa Kana;Fukushima Yoshimi;Kouwaki Takahisa;Nakamura Kimitoshi;Oshiumi Hiroyuki;押海裕之;押海裕之;押海裕之;押海　裕之
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押海　裕之

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DOI：
10.12659/mscr.904439
发表时间：
2017
期刊：
Medical Science Case Reports
影响因子：
0
作者：
Sakamoto Rieko;Matsumoto Shiro;Shimazu Tomoyuki;Yoshida Shinichiro;Kuraoka Shohei;Mitsubuchi Hiroshi;Nakamura Kimitoshi
通讯作者：
Nakamura Kimitoshi

細胞外小胞内microRNAとワクチン接種後の免疫応答

细胞外囊泡中的MicroRNA与疫苗接种后的免疫反应

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyashita Yusuke;Ishikawa Kana;Fukushima Yoshimi;Kouwaki Takahisa;Nakamura Kimitoshi;Oshiumi Hiroyuki;押海裕之;押海裕之;押海裕之
通讯作者：
押海裕之