Newborn Screening for Hypophosphatasia
Newborn Screening for Hypophosphatasia
新生儿低磷酸酯酶症筛查
批准号：
17K10055
负责人：
Nakamura Kimitoshi
金额：
$3.0万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
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Mulberries in the urine: a tell-tale sign of Fabry disease
尿液中含有桑葚：法布里病的明显征兆
尿液中含有桑葚：法布里病的明显征兆
DOI：
10.1007/s10545-018-0155-6
发表时间：
2018
期刊：
Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子：
4.2
作者：
[Chong Pin Fee, Nakamura Kimitoshi, Kira Ryutaro]
通讯作者：
Kira Ryutaro
ムコ多糖症の新生児スクリーニング
新生儿粘多糖贮积症筛查
新生儿粘多糖贮积症筛查
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hiramatsu Misako, Nakamura Kimitoshi, 中村公俊]
通讯作者：
中村公俊
A significant difference in the blood carnitine values obtained by the enzymatic cycling and andem mass spectrometry methods
酶循环法和andem质谱法获得的血肉碱值存在显着差异
酶循环法和andem质谱法获得的血肉碱值存在显着差异
DOI：
10.7754/clin.lab.2017.170805
发表时间：
2018
期刊：
Clinical Lab.
影响因子：
--
作者：
[Kido J, Inoue H, Suzuki Y, Tanaka M, Mitsubuchi H, Nakamura K, Endo F, Matsumoto S.]
通讯作者：
Matsumoto S.
DOI：
10.1111/petr.12987
发表时间：
2017-09-01
期刊：
PEDIATRIC TRANSPLANTATION
影响因子：
1.3
作者：
[Kido, Jun, Matsumoto, Shirou, Nakamura, Kimitoshi]
通讯作者：
Nakamura, Kimitoshi
ムコ多糖症1型および2型におけるNBSパイロット研究とムコ多糖症2型（4歳男児）の診断例報告
国家统计局1型、2型粘多糖贮积症试点研究及2型粘多糖贮积症诊断病例报告（4岁男童）
国家统计局1型、2型粘多糖贮积症试点研究及2型粘多糖贮积症诊断病例报告（4岁男童）
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[吉田真一郎, 中村公俊 他]
通讯作者：
中村公俊 他
共 12 条
Neonatal screening for spinal muscular atrophy by measuring SMN protein in dried blood spots
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批准号：20K08259
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.75万
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财政年份：2020
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负责人：Nakamura Kimitoshi
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依托单位：
海外基金