Strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins (autosomal rezessive Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 4C)

KIAA1985 蛋白的结构和功能表征（常染色体隐性遗传夏科-马里-图思神经病 4C 型）

• 批准号: 31067354
• 负责人: Dr. Claudia Stendel
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Zellbiologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Fellowships
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/31067354?language=en
• 关键词: Strukturelle; und; funktionelle; Charakterisierung; des

Mutationen im KIAA1985-Gen sind für eine Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie (HMSN) verantwortlich (autosomal rezessive Charcot-Marie- Tooth Neuropathie Typ 4C (CMT4C)). Das Genprodukt (KIAA1985-Protein) ist ein neuartiges Protein unbekannter Funktion, so dass derzeit noch unklar ist, wie Mutationen im KIAA1985-Gen zu einer Neuropathie führen. Ziel dieses Antrags ist deshalb die strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins. Um dies zu erreichen, hat die Antragstellerin verschiedene Ansätze gewählt, die Untersuchungen zur Expression, zur (sub-)zellulären Lokalisation, zu Protein-Protein- Interaktionen und zu den Effekten der Überexpression bzw. des ¿knock-down¿ von KIAA1985 umfassen. Die Ergebnisse des vorgestellten Forschungsvorhabens werden grundlegende Fragen zum KIAA1985-Protein beantworten und zum Verständnis biologischer Prozesse beitragen, die für die Entwicklung, Degeneration und Regeneration des peripheren Nervensystems von Bedeutung sind. Da KIAA1985 ein neuartiges Protein ist, könnte seine Charakterisierung auch zur Aufklärung weiterer, bislang unbekannter molekularer Mechanismen der Krankheitsentstehung führen.

KIAA 1985突变-Gen sind für eine Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie（HMSN）verantwortlich（常染色体保留型Charcot-Marie- Tooth Neuropathie Type 4C（CMT 4C））。基因产物（KIAA 1985-蛋白质）是一种功能不全的中性蛋白质，因此它的作用更加明显，就像KIAA 1985-基因突变一样。这些Antrags是KIAA 1985蛋白质的结构和功能特性。Um dies zu erreichen，hat die Antragstellerin versedene Ansätze gewählt，die Untersuchungen zur Expression，zur（sub-）zellulären Localisation，zu Protein-Protein- Interaktionen und zu den Effekten der Überexpression bzw.在KIAA 1985上被击倒。Die Ergebnisse des vorgestellten Forschungsvorhabens韦尔登grundenge de Fragen zum KIAA1985-Protein beantowen und zum Verständnis biologischer Prozesse beitragen，die für die Entwicklung，Degeneration und Regeneration des peripheren Nervensystems von Bedeutung sind.在KIAA 1985中，蛋白质是一种中性蛋白质，它的特性也可以用来增强免疫力，比已知的分子机制更能增强免疫力。