Strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins (autosomal rezessive Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 4C)

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Mutationen im KIAA1985-Gen sind für eine Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie (HMSN) verantwortlich (autosomal rezessive Charcot-Marie- Tooth Neuropathie Typ 4C (CMT4C)). Das Genprodukt (KIAA1985-Protein) ist ein neuartiges Protein unbekannter Funktion, so dass derzeit noch unklar ist, wie Mutationen im KIAA1985-Gen zu einer Neuropathie führen. Ziel dieses Antrags ist deshalb die strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins. Um dies zu erreichen, hat die Antragstellerin verschiedene Ansätze gewählt, die Untersuchungen zur Expression, zur (sub-)zellulären Lokalisation, zu Protein-Protein- Interaktionen und zu den Effekten der Überexpression bzw. des ¿knock-down¿ von KIAA1985 umfassen. Die Ergebnisse des vorgestellten Forschungsvorhabens werden grundlegende Fragen zum KIAA1985-Protein beantworten und zum Verständnis biologischer Prozesse beitragen, die für die Entwicklung, Degeneration und Regeneration des peripheren Nervensystems von Bedeutung sind. Da KIAA1985 ein neuartiges Protein ist, könnte seine Charakterisierung auch zur Aufklärung weiterer, bislang unbekannter molekularer Mechanismen der Krankheitsentstehung führen.