Strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins (autosomal rezessive Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 4C)

基因突变：KIAA1985-Gen sind <s:1> r eine形式der hereditären运动和敏感神经症（HMSN） verantwortich（常染色体隐性遗传Charcot-Marie- Tooth神经症4C型（CMT4C））。Das Genprodukt (KIAA1985-Protein) ist in neuartiges Protein unbekanter function，因此，它是一种非特异性的蛋白质，在KIAA1985-Gen einer Neuropathie fhren中的突变。齐尔·迪兹，研究了kiaa1985 -蛋白的结构和功能特征。1 .蛋白质-蛋白质相互作用和相互作用，蛋白质-蛋白质相互作用和蛋白质相互作用，蛋白质-蛋白质相互作用和蛋白质相互作用，蛋白质-蛋白质相互作用和蛋白质相互作用Überexpression bzw。de¿knock down¿von KIAA1985 umfassen。[8] [endgebnisse des vorgestellten forschungsvohabenes werden grundlegende Fragen zum kiaa1985]蛋白质豆类和zum Verständnis生物学家Prozesse beitragen， Die f<e:1> r Die Entwicklung，周围神经系统的退化和再生。][2][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1][1]。

Mutationen im KIAA1985-Gen sind für eine Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie (HMSN) verantwortlich (autosomal rezessive Charcot-Marie- Tooth Neuropathie Typ 4C (CMT4C)). Das Genprodukt (KIAA1985-Protein) ist ein neuartiges Protein unbekannter Funktion, so dass derzeit noch unklar ist, wie Mutationen im KIAA1985-Gen zu einer Neuropathie führen. Ziel dieses Antrags ist deshalb die strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins. Um dies zu erreichen, hat die Antragstellerin verschiedene Ansätze gewählt, die Untersuchungen zur Expression, zur (sub-)zellulären Lokalisation, zu Protein-Protein- Interaktionen und zu den Effekten der Überexpression bzw. des ¿knock-down¿ von KIAA1985 umfassen. Die Ergebnisse des vorgestellten Forschungsvorhabens werden grundlegende Fragen zum KIAA1985-Protein beantworten und zum Verständnis biologischer Prozesse beitragen, die für die Entwicklung, Degeneration und Regeneration des peripheren Nervensystems von Bedeutung sind. Da KIAA1985 ein neuartiges Protein ist, könnte seine Charakterisierung auch zur Aufklärung weiterer, bislang unbekannter molekularer Mechanismen der Krankheitsentstehung führen.