出生前検査を検討する妊婦への遠隔遺伝カウンセリング：テレジェネティクスの実践評価

技術の進歩に伴い、遺伝情報をふまえた最適な健康管理の検討や、妊婦の血液から胎児の染色体疾患の可能性を調べる検査が可能となり、遺伝カウンセリング（以下GC）の利用者が増えている。一方で、適切なGCを提供できる人材は十分ではなく、地域格差が見られるとの報告もある。情報通信機器（以下PC）を用いてGCを行うことが有用であれば地域格差を解消できるのではないかと考え、遠隔遺伝カウンセリング（テレジェネティクス）の実践を評価検討した。出生前検査に関するGCにおいて、施設内で対面にてGCを行う場合と、PCを用いてGCを行う場合に差異があるかを検証した。対象者は出生前検査を検討している妊婦で、対面でGCを受ける群（対面群）と、PCを用いて遠隔でGCを受ける群（遠隔群）に非ランダムに割り付け、GC前後のアウトカムを量的に測定した。アウトカムは出生前検査に関する知識や理解を問う10項目で10点満点とした。また満足度や医療者の対応等について、GC後にインタビューを行った。対面群、遠隔群ともに20名の協力が得られた。平均年齢（対面群33.65±3.47歳、遠隔群35.45±4.48歳）、GC前のアウトカム平均点数（対面群9.2±0.77点、遠隔群8.55±1.39点）、GC後のアウトカム平均点数（対面群9.55±0.69点、遠隔群9.55±0.83点）は両群で有意差を認めなかった。両群ともにGC後に正答数が有意に増加していた（対面群：p =0.03513、遠隔群：p =0.00034）。インタビューでは、両群ともGCや医療者の対応について概ね肯定的に振り返っていた。遠隔群においては、マスクせずに会話ができること、画面上で図表を確認できることへの肯定的な言及があった。両群ともに「今後もオンラインで対応してもよいのでは」と話した方が多かった。以上の結果から、テレジェティクス活用の可能性が示唆された。

技術の進歩に伴い、遺伝情報をふまえた最適な健康管理の検討や、妊婦の血液から胎児の染色体疾患の可能性を調べる検査が可能となり、遺伝カウンセリング（以下GC）の利用者が増えている。一方で、適切なGCを提供できる人材は十分ではなく、地域格差が見られるとの報告もある。情報通信機器（以下PC）を用いてGCを行うことが有用であれば地域格差を解消できるのではないかと考え、遠隔遺伝カウンセリング（テレジェネティクス）の実践を評価検討した。出生前検査に関するGCにおいて、施設内で対面にてGCを行う場合と、PCを用いてGCを行う場合に差異があるかを検証した。対象者は出生前検査を検討している妊婦で、対面でGCを受ける群（対面群）と、PCを用いて遠隔でGCを受ける群（遠隔群）に非ランダムに割り付け、GC前後のアウトカムを量的に測定した。アウトカムは出生前検査に関する知識や理解を問う10項目で10点満点とした。また満足度や医療者の対応等について、GC後にインタビューを行った。対面群、遠隔群ともに20名の協力が得られた。平均年齢（対面群33.65±3.47歳、遠隔群35.45±4.48歳）、GC前のアウトカム平均点数（対面群9.2±0.77点、遠隔群8.55±1.39点）、GC後のアウトカム平均点数（対面群9.55±0.69点、遠隔群9.55±0.83点）は両群で有意差を認めなかった。両群ともにGC後に正答数が有意に増加していた（対面群：p =0.03513、遠隔群：p =0.00034）。インタビューでは、両群ともGCや医療者の対応について概ね肯定的に振り返っていた。遠隔群においては、マスクせずに会話ができること、画面上で図表を確認できることへの肯定的な言及があった。両群ともに「今後もオンラインで対応してもよいのでは」と話した方が多かった。以上の結果から、テレジェティクス活用の可能性が示唆された。