泌尿器科生殖遺伝カウンセリング専門医制度作成に向けての国際調査

点击翻译按钮获取中文摘要

無精子症叉は高度乏精子症患者の5-15%にY染色体微小欠失が認められ、この様な微小欠失領域にはAZFと称される精子形成候補遺伝子が存在することが明らかになった。これらのAZF欠失を伴う無精子症叉は高度乏精子症患者よりTESEで得られた精子を用いて挙児が得られると、AZF欠失が男児に伝播されることが実際に報告されてきた。この様な背景から、ヨーロッパ諸国では、Y染色体微小欠失診断を標準化し、検査の正確さのみならず、遺伝カウンセリングにも配慮したDNA診断が行われている。日本では日本産婦人科学会では平成16年度から産婦人科生殖遺伝カウンセリング指導医制度をスタートさせ、日本泌尿器科学でも独自の制度を早急に立ち上げる必要性が生じている。本企画調査では、以下の調査を行い、日本の実状にあった制度作りの参考とした。1.Y染色体微小欠失の国際標準化の確立(1)国内の泌尿器科、産婦人科施設に協力を得てY染色体微小欠失データの集積した。(2)韓国釜山大学泌尿器科Park教授の協力で韓国でのY染色体微小欠失データの集積した。(3)ドイツのSimoni教授の協力でヨーロッパでのY染色体微小欠失データの集積した。2.泌尿器科生殖遺伝カウンセリング専門医制度の作成(1)上記Y染色体微小欠失以外に検査が必要な遺伝学的な異常につき討議した。(2)海外での同様な制度につき調査した(3)日本産婦人科学会、日本不妊学会、日本アンドロロジー学会と、それぞれの立場から生殖遺伝カウンセリング専門医制度について討議した。(4)専門外の学識経験者、一般市民および不妊患者から広く意見を聴取した。