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Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects

内体循环障碍：由内体循环缺陷引起的新疾病实体

基本信息

批准号：
20K21583
负责人：
Saitoh Shinji
金额：
$ 4.16万
依托单位：
Nagoya City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-07-30 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K21583/
关键词：
エンドソームリサイクル膜蛋白 retriever retromer VPS35L MAGEL2 エンドソーム

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（16）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant

周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3

DOI：
10.1016/j.braindev.2020.12.008
发表时间：
2021
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Hori Ikumi;Ieda Daisuke;Ito Shogo;Ebe Seimi;Nakamura Yuji;Ohashi Kei;Aoyama Kohei;Hattori Ayako;Kokubo Minoru;Saitoh Shinji
通讯作者：
Saitoh Shinji

A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome

具有双等位基因 VPS35L 变异的新病例证实 VPS35L 是 3C/Ritscher-Schinzel 样综合征的致病基因

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Otsuji S;Kato K;Mizuno S;Miyatake S;Matsumoto N;Saitoh S
通讯作者：
Saitoh S

Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect

导致伴有室间隔缺损的常染色体显性遗传综合征的新型种系 ABL1 突变的磷酸化蛋白质组分析

DOI：
10.1016/j.ijcard.2020.10.032
发表时间：
2021
期刊：
International Journal of Cardiology
影响因子：
3.5
作者：
Yamamoto Hidenori;Hayano Satoshi;Okuno Yusuke;Onoda Atsuto;Kato Kohji;Nagai Noriko;Fukasawa Yoshie;Saitoh Shinji;Takahashi Yoshiyuki;Kato Taichi
通讯作者：
Kato Taichi

ミトコンドリアホスホリパーゼPNPLA8機能喪失は神経系細胞においてミトコンドリアダイナミクス異常を引き起こす.

线粒体磷脂酶 PNPLA8 功能的丧失会导致神经系统细胞中线粒体动力学异常。

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
中村勇治;嶋田逸誠;加藤洋一;齋藤伸治
通讯作者：
齋藤伸治

NAA15遺伝子の変異に伴う重度知的発達症ならびに自閉スペクトラム症の男児の一例.

一名男孩患有与 NAA15 基因突变相关的严重智力发育障碍和自闭症谱系障碍。

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
大橋圭;川岡奈緒実;谷合弘子;三宅紀子;松本直通;齋藤伸治
通讯作者：
齋藤伸治

DOI：
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作者：
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Saitoh Shinji其他文献

パネルディスカッション「フォトニックコンピューティングのこれまでとこれから」

小组讨论“光子计算的过去与未来”

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hara-Isono Kaori;Matsubara Keiko;Fuke Tomoko;Yamazawa Kazuki;Satou Kazuhito;Murakami Nobuyuki;Saitoh Shinji;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Ogata Tsutomu;Fukami Maki;Kagami Masayo;田森宥好;山本裕紹
通讯作者：
山本裕紹

新生児低酸素性虚血性脳症の最前線-長期発達予後- 中等症・重症脳症の長期予後

新生儿缺氧缺血性脑病的前线-长期发育预后-中重度脑病的长期预后

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshizuka Teiko;Kinoshita Masahiro;Iwata Sachiko;Tsuda Kennosuke;Kato Takenori;Saikusa Mamoru;Shindou Ryota;Hara Naoko;Harada Eimei;Takashima Sachio;Takeshige Nobuyuki;Saitoh Shinji;Yamashita Yushiro;Iwata Osuke;津田兼之介
通讯作者：
津田兼之介

循環障害を伴った、一絨毛膜二羊膜(MD)双胎におけるrenin値の検討

患有循环系统疾病的单绒毛膜双羊膜 (MD) 双胞胎的肾素水平检查

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yoshizuka Teiko;Kinoshita Masahiro;Iwata Sachiko;Tsuda Kennosuke;Kato Takenori;Saikusa Mamoru;Shindou Ryota;Hara Naoko;Harada Eimei;Takashima Sachio;Takeshige Nobuyuki;Saitoh Shinji;Yamashita Yushiro;Iwata Osuke;津田兼之介;山田崇春;上田健太郎;津田兼之介;圓若かおり;廣岡孝子;横山岳彦;田中太平;矢内里紗;横山岳彦;上田健太郎;津田兼之介;圓若かおり;廣岡孝子;山田崇春;田中太平
通讯作者：
矢内里紗;横山岳彦;上田健太郎;津田兼之介;圓若かおり;廣岡孝子;山田崇春;田中太平

人材育成を促す学校経営の在り方に関する考察：教員の意識調査に基づいて

对促进人力资源开发的理想学校管理形式的思考——基于教师意识调查

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
山形大学大学院教育実践研究科年報
影响因子：
0
作者：
Kuroda Momoka;Suetsugu Yoshiko;Iwata Sachiko;Kinoshita Masahiro;Fujita Fumie;Sato Yoko;Saitoh Shinji;Iwata Osuke;Morokuma Seiichi;Naoto Higuchi;宮野公樹;植田健男;Hiroshi Ota;Wei-Tung WANG & Yukio Tono;澁江学美　三浦登志一
通讯作者：
澁江学美　三浦登志一

Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant

对 BICD2 变异导致的常染色体显性下肢显性脊髓性肌萎缩症 2 患者的长期随访

DOI：
10.1016/j.braindev.2022.04.006
发表时间：
2022
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Yamamoto Kosuke;Ohashi Kei;Fujimoto Masanori;Ieda Daisuke;Nakamura Yuji;Hattori Ayako;Kaname Tadashi;Ieda Kuniko;Nishino Ichizo;Saitoh Shinji
通讯作者：
Saitoh Shinji