Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects
Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects
批准号:
20K21583
负责人:
Saitoh Shinji
金额:
$4.16万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份:
2020
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2020-07-30 至 2022-03-31
中文摘要
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(16)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
登录
查看更多内容
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant
周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3
DOI:
10.1016/j.braindev.2020.12.008
发表时间:
2021
期刊:
Brain and Development
影响因子:
1.7
作者:
[Hori Ikumi, Ieda Daisuke, Ito Shogo, Ebe Seimi, Nakamura Yuji, Ohashi Kei, Aoyama Kohei, Hattori Ayako, Kokubo Minoru, Saitoh Shinji]
通讯作者:
Saitoh Shinji
A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome
具有双等位基因 VPS35L 变异的新病例证实 VPS35L 是 3C/Ritscher-Schinzel 样综合征的致病基因
DOI:
--
发表时间:
2020
期刊:
影响因子:
--
作者:
[Otsuji S, Kato K, Mizuno S, Miyatake S, Matsumoto N, Saitoh S]
通讯作者:
Saitoh S
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
导致伴有室间隔缺损的常染色体显性遗传综合征的新型种系 ABL1 突变的磷酸化蛋白质组分析
DOI:
10.1016/j.ijcard.2020.10.032
发表时间:
2021
期刊:
International Journal of Cardiology
影响因子:
3.5
作者:
[Yamamoto Hidenori, Hayano Satoshi, Okuno Yusuke, Onoda Atsuto, Kato Kohji, Nagai Noriko, Fukasawa Yoshie, Saitoh Shinji, Takahashi Yoshiyuki, Kato Taichi]
通讯作者:
Kato Taichi
ミトコンドリアホスホリパーゼPNPLA8機能喪失は神経系細胞においてミトコンドリアダイナミクス異 常を引き起こす.
线粒体磷脂酶 PNPLA8 功能的丧失会导致神经系统细胞中线粒体动力学异常。
DOI:
--
发表时间:
2021
期刊:
影响因子:
--
作者:
[中村勇治, 嶋田逸誠, 加藤洋一, 齋藤伸治]
通讯作者:
齋藤伸治
NAA15遺伝子の変異に伴う重度知的発達症ならびに自閉スペクトラム症の男児の一例.
一名男孩患有与 NAA15 基因突变相关的严重智力发育障碍和自闭症谱系障碍。
DOI:
--
发表时间:
2021
期刊:
影响因子:
--
作者:
[大橋圭, 川岡奈緒実, 谷合弘子, 三宅紀子, 松本直通, 齋藤伸治]
通讯作者:
齋藤伸治
共 15 条
A role of MYCN in neurodevelopment and in a novel syndrome
-
批准号:18K19524
-
项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
-
资助金额:$3.99万
-
财政年份:2018
-
负责人:Saitoh Shinji
-
依托单位:
Genetic and biochemical analyses of mTOR related megalencephaly
-
批准号:16K15530
-
项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
-
资助金额:$2.16万
-
财政年份:2016
-
负责人:Saitoh Shinji
-
依托单位:
Molecular genetic study of Gillespie syndrome
-
批准号:26670507
-
项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
-
资助金额:$2.33万
-
财政年份:2014
-
负责人:Saitoh Shinji
-
依托单位:
国内基金
海外基金
登录
查看更多内容
梅毒螺旋体外膜蛋白Tp92经由宿主膜蛋白互作调控MYC诱导CD4⁺ T细胞衰老的分子机制
-
批准号:2026JJ60545
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2026
-
负责人:刘兆平
-
依托单位:
T细胞膜蛋白CRTAM调控Ⅲ型免疫反应诱发肿瘤免疫治疗不良反应的机制研究
-
批准号:JCZRLH202602018
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2026
-
负责人:
-
依托单位:
Cyclic Apelin-12新型环肽上调内质网膜蛋白REEP5促线粒体相关内质网膜MAMs形成拮抗Apelin-13/APJ诱导的VSMC增殖
-
批准号:2026JJ82403
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2026
-
负责人:邓轶轩
-
依托单位:
跨膜蛋白CMTM2下调促进精母细胞铁死亡导致肥胖相关精子发生障碍的机制研究
-
批准号:JCZRQNB202600388
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2026
-
负责人:
-
依托单位:
梅毒螺旋体感染依赖性抗原Tp0971及外膜蛋白Tp92优势抗原表位联合VLP在梅毒疫苗中的联合应用
-
批准号:2026JJ81977
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2026
-
负责人:段君霞
-
依托单位:
梅毒螺旋体膜蛋白Tp47通过线粒体自噬增加血管内皮细胞通透性介导梅毒螺旋体播散的机制研究
-
批准号:QN25H190011
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2025
-
负责人:李维
-
依托单位:
基于碳量子点的外泌体膜蛋白荧光阵列的构建及肿瘤早检应用研究
-
批准号:JCZRLH202500809
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2025
-
负责人:
-
依托单位:
跨膜蛋白NEF1影响花粉外壁结构的机理研究
-
批准号:
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2025
-
负责人:张丞
-
依托单位:
基于红细胞仿生材料的肿瘤外泌体高效分离与膜蛋白-miRNA多维度检测
-
批准号:
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2025
-
负责人:刘园杰
-
依托单位:
膜蛋白TprK通过抑制Treg细胞调控炎症反应促进神经梅毒发生的机制研究
-
批准号:
-
项目类别:省市级项目
-
资助金额:--
-
批准年份:2025
-
负责人:陈锐
-
依托单位: