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Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects

Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects
内体循环障碍:由内体循环缺陷引起的新疾病实体
批准号:
20K21583
负责人:
Saitoh Shinji
金额:
$4.16万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份:
2020
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2020-07-30 至 2022-03-31

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Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant
周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3
DOI: 10.1016/j.braindev.2020.12.008
发表时间: 2021
期刊: Brain and Development
影响因子: 1.7
作者: [Hori Ikumi, Ieda Daisuke, Ito Shogo, Ebe Seimi, Nakamura Yuji, Ohashi Kei, Aoyama Kohei, Hattori Ayako, Kokubo Minoru, Saitoh Shinji]
通讯作者: Saitoh Shinji
A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome
具有双等位基因 VPS35L 变异的新病例证实 VPS35L 是 3C/Ritscher-Schinzel 样综合征的致病基因
DOI: --
发表时间: 2020
期刊:
影响因子: --
作者: [Otsuji S, Kato K, Mizuno S, Miyatake S, Matsumoto N, Saitoh S]
通讯作者: Saitoh S
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
导致伴有室间隔缺损的常染色体显性遗传综合征的新型种系 ABL1 突变的磷酸化蛋白质组分析
DOI: 10.1016/j.ijcard.2020.10.032
发表时间: 2021
期刊: International Journal of Cardiology
影响因子: 3.5
作者: [Yamamoto Hidenori, Hayano Satoshi, Okuno Yusuke, Onoda Atsuto, Kato Kohji, Nagai Noriko, Fukasawa Yoshie, Saitoh Shinji, Takahashi Yoshiyuki, Kato Taichi]
通讯作者: Kato Taichi
DOI: --
发表时间: 2021
期刊:
影响因子: --
作者: [中村勇治, 嶋田逸誠, 加藤洋一, 齋藤伸治]
通讯作者: 齋藤伸治
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    A role of MYCN in neurodevelopment and in a novel syndrome
    • 批准号:
      18K19524
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
    • 资助金额:
      $3.99万
    • 财政年份:
      2018
    • 负责人:
      Saitoh Shinji
    • 依托单位:
    Genetic and biochemical analyses of mTOR related megalencephaly
    • 批准号:
      16K15530
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额:
      $2.16万
    • 财政年份:
      2016
    • 负责人:
      Saitoh Shinji
    • 依托单位:
    Molecular genetic study of Gillespie syndrome
    • 批准号:
      26670507
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额:
      $2.33万
    • 财政年份:
      2014
    • 负责人:
      Saitoh Shinji
    • 依托单位:
    国内基金
    海外基金
    梅毒螺旋体外膜蛋白Tp92经由宿主膜蛋白互作调控MYC诱导CD4⁺ T细胞衰老的分子机制
    • 批准号:
      2026JJ60545
    • 项目类别:
      省市级项目
    • 资助金额:
      --
    • 批准年份:
      2026
    • 负责人:
      刘兆平
    • 依托单位:
    T细胞膜蛋白CRTAM调控Ⅲ型免疫反应诱发肿瘤免疫治疗不良反应的机制研究
    Cyclic Apelin-12新型环肽上调内质网膜蛋白REEP5促线粒体相关内质网膜MAMs形成拮抗Apelin-13/APJ诱导的VSMC增殖
    • 批准号:
      2026JJ82403
    • 项目类别:
      省市级项目
    • 资助金额:
      --
    • 批准年份:
      2026
    • 负责人:
      邓轶轩
    • 依托单位:
    跨膜蛋白CMTM2下调促进精母细胞铁死亡导致肥胖相关精子发生障碍的机制研究
    • 批准号:
      JCZRQNB202600388
    • 项目类别:
      省市级项目
    • 资助金额:
      --
    • 批准年份:
      2026
    • 负责人:
    • 依托单位: